En mai, à l’occasion du mois de sensibilisation à la neurofibromatose de type 1, une courte vidéo a été réalisée avec la Dre Vaessen, neuropédiatre au CHU de Liège et à l’hôpital de la Citadelle, et Merck Healthcare, afin d’informer les patients et leurs proches sur cette maladie génétique encore trop méconnue.
Dans cette vidéo, la Dre Vaessen revient sur les éléments essentiels à connaître concernant la neurofibromatose de type 1, aussi appelée NF1. Cette maladie génétique, liée à une mutation du chromosome 17, concerne environ une naissance sur 3000 en Belgique. Elle peut être transmise par l’un des parents ou apparaître spontanément avant la naissance.
La NF1 peut se manifester dès les premières années de vie. Parmi les premiers signes possibles figurent notamment l’apparition des taches café-au-lait sur la peau dès la naissance, celles-ci augmentent significativement avant l’âge de 5 ans et doivent être inférieures ou égales à 6. D’autres manifestations peuvent également être observées, comme des particularités au niveau du visage, l’apparition de neurofibromes cutanés surtout à l’adolescence, des troubles visuels en lien avec la possibilité d’un gliome des voies optiques, des anomalies osseuses (dysplasie du tibia à la naissance, scoliose à l’adolescence), des difficultés d’apprentissage ou encore une puberté précoce. Chez certains enfants, des neurofibromes plexiformes infiltrants peuvent se développer et entraîner une pression sur les nerfs ou sur certains organes., ceux-ci peuvent être visibles cliniquement dès la naissance mais peuvent aussi rester « cachés » et silencieux longtemps.
Les critères diagnostiques sont établis par la NIH et rappelés à la fin de la vidéo.
L’annonce d’un diagnostic peut susciter de nombreuses questions pour les patients comme pour leur entourage. À travers cette vidéo, l’objectif est de rappeler l’importance d’un repérage précoce, d’un suivi adapté et d’une meilleure connaissance de la maladie.
Sensibiliser à la NF1, c’est aussi contribuer à mieux accompagner les personnes concernées et à favoriser leur inclusion mais aussi à proposer un traitement approprié au besoin selon les complications éventuelles.
