Maladies rares : mois de conférences et commission pour les patients sans diagnostic
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Ce 29 février sera la Journée mondiale des Maladies Rares. Tout ce mois, le CHU de Liège vous propose un cycle de conférences thématiques. C’est également l’occasion de vous présenter une nouvelle commission, mise en place pour orienter les patients sans diagnostic.
Le Centre des Maladies rares (CMR), en collaboration avec l’Institut de Cancérologie Arsène Burny (ICAB), vous proposent un cycle de conférences médicales abordant des maladies spécifiques.
L’angle choisi cette année est celui de l’oncologie, au travers d’interactions avec plusieurs de nos experts.
Ces conférences accréditées seront proposées en hybride et destinées aux professionnels médicaux et paramédicaux.
.Retrouvez toutes les informations et modalités d'inscriptions à ce cycle ici
Une commission pour les patients sans diagnostic
Par ailleurs, le CHU de Liège se dote d’une Commission for Undiagnosed Patients (CUP). Lancée en janvier, celle-ci a pour but de revoir les dossiers de patients en errance diagnostique dans le but de proposer de nouvelles explorations et/ou une prise en charge adaptée.
Coordinatrice du Centre des Maladies rares au CHU, Sylvie Taziaux nous présente cette nouvelle solution et nous rappelle le rôle de ce centre spécifique au sein de l’hôpital.
Qu’est-ce que le Centre des Maladies rares ?
Le Centre des Maladies rares du CHU de Liège oriente le patient porteur d’une maladie rare, afin de le mettre en relation avec le spécialiste correspondant à la pathologie qui le concerne.
De tels centres existent au sein de tous les hôpitaux universitaires de Belgique et nous sommes en contact les uns avec les autres. Nous collaborons tous ensemble, afin de renseigner à chaque patient l’expert belge de la pathologie qui le concerne.
Une maladie rare, qu’est-ce que c’est ?
En Europe, la définition retenue est celle d’une maladie qui touche moins d’une personne sur 2000. C’est ce critère qui détermine le caractère « rare ».
Environ 80% de ces maladies sont d’origine génétique et 75% concernent les enfants. Elles peuvent toucher toutes les spécialités médicales.
Il existe entre 6000 et 10 000 maladies dites rares différentes. Parmi celles-ci, nous trouvons notamment la sclérose tubéreuse de Bourneville, l’hémophilie, la maladie de Rendu-Osler-Weber ou la polypose adénomateuse.
Tous les patients disposent-ils d’un diagnostic clair lors de leur prise en charge par le Centre ?
Non, plusieurs situations existent.
Soit le patient a reçu un diagnostic connu et clair et la pathologie se trouve dans notre listing d’expertises. Le patient est alors adressé à l’expert pour la pathologie concernée.
Soit la pathologie ne se trouve pas dans notre listing. Le Centre prend alors les contacts avec le ou les service(s) adéquat(s) pour l’orienter au mieux.
Soit le patient est sans diagnostic. Dans ce cas, une analyse de son dossier médical débute et ensuite un spécialiste sera désigné pour poursuivre les investigations diagnostiques et /ou pour proposer au patient une prise en charge multidisciplinaire adaptée.
Le Centre travaille avec l’ensemble des services médicaux de l’hôpital et ses partenaires.
Pourquoi organiser un cycle de conférences sur ce sujet ?
Le cycle des conférences permet de donner de la visibilité à ces pathologies spécifiques, ainsi qu’au Centre.
Chaque année est l’occasion d’aborder un angle différent. Les conférences permettent de sensibiliser l’ensemble des professionnels de la santé à ces maladies et aux traitements les plus innovants, en donnant également l’occasion aux associations de patients d’être présentes.
Les conférences permettent également aux professionnels de nouer des contacts avec les experts présents.
Ces activités rentrent également en adéquation avec les recommandations du Plan Belge pour les Maladies Rares.
Qu’est-ce qui distingue le CHU dans la prise en charge des maladies rares ?
Le CHU dispose d’une vision claire des expertises disponibles dans la prise en charge des maladies rares.
Chaque service de l’hôpital connait le Centre, et des contacts fréquents existent avec chacun d’entre eux pour une collaboration forte et efficace.
En outre, le CHU dispose des moyens techniques pour assurer le suivi du dossier médical de chaque patient de la façon la plus optimale possible, en permettant notamment un suivi transversal par l’ensemble des services.
Le CHU propose également sur les pages dédiées la plupart des expertises disponibles dans notre hôpital. Pour chaque maladie, le patient dispose des références et points de contact nécessaires.
Un numéro de téléphone et une adresse email dédiés sont également disponibles, avec un formulaire de contact particulier (voir ci-dessous).
Quelle nouveauté en la matière vont être mises en place au sein de notre hôpital ?
Une demande sur 5 adressée au Centre des Maladies rares concerne un patient sans diagnostic.
Afin d’apporter une solution à ces patients, il a été décidé d’établir une commission spéciale : la Commission for Undiagnosed Patients (CUP).
La commission rassemble plusieurs spécialistes. En fonction des signes cliniques de chaque patient, ce panel est complété par des experts de la pathologie concernée. Ces experts peuvent être médicaux ou paramédicaux (ex : kiné, pharmacien, infirmier spécialisé).
Le médecin généraliste du patient (ou son spécialiste référent) sera toujours convié à assister à la réunion de la commission.
Le travail de la commission aboutira toujours à une piste de solutions pour le patient : des examens spécifiques, un diagnostic ou, en l’absence de l’établissement d’un diagnostic, la commission proposera une alternative développée avec le Centre Interdisciplinaire d’Algologie.
La première réunion de la commission pour les patients sans diagnostic (la CUP Commission For Undiagnosed Patients) s’est déroulée ce 8 janvier 2024.
Comment se déroule le travail de la commission ?
Le patient contacte le Centre des Maladies rares ou un spécialiste réfère l’un de ses patients au Centre.
Afin que le travail soit pertinent, le Centre demande un historique rédigé par le médecin du patient.
Deux semaines en amont de la réunion, l’ensemble des médecins reçoivent les informations nécessaires afin de préparer les dossiers. Deux dossiers seront discutés à chaque réunion de la Commission.
Pour l’instant, une réunion est programmée tous les 2 mois.
Un avis est ensuite rendu au patient et à son médecin référent.
Une telle commission est-elle unique ?
Cette nouvelle méthode tend à se développer au sein des hôpitaux disposant d’un Centre de Maladies rares. C’est la seule commission en place pour les provinces de Lège, Namur et Luxembourg.
A quels patients s’adresse cette commission ?
La commission est consultée essentiellement pour les patients qui n’ont pas reçu de diagnostic concluant.
Les patients peuvent cependant être aussi bien adultes que pédiatriques.
L’objectif est vraiment qu’à la suite de la réunion, le patient dispose d’une piste de solutions concrètes.
Nous souhaitons ainsi accompagner certains des patients dits « en errance médicale ».
Il est important que la demande émane d’un médecin et qu’un historique soit réalisé par un médecin, afin que la commission dispose de données précises sur lesquelles construire sa réflexion.
Si un patient contacte le Centre directement, il lui sera demandé de se tourner vers un professionnel de la santé avant de revenir vers nous.
Est-ce que la commission est ouverte aux patients suivis en interne et en externe ?
Oui, tous les professionnels internes et externes au CHU peuvent soumettre des dossiers à la commission, via les contacts prévus à cet effet (voir ci-dessous).
Contacts utiles
Vous souhaitez prendre contact avec le Centre des Maladies rares ?
- Sylvie Taziaux
- 04 323 36 40
- maladierare@chuliege.be
- Formulaire de contact spécifique : voir notre site internet
Vous êtes un(e) patient(e) concerné(e) ?
Si un patient contacte le Centre directement, il lui sera demandé de se tourner vers un professionnel de la santé avant de revenir vers nous.
Il est important que toute demande au centre émane d’un médecin, accompagnée d’un historique réalisé par un médecin. Ceci permettra à la commission de disposer de données précises sur lesquelles construire sa réflexion.
