Maladie héréditaire rare, la polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est caractérisée par le développement progressif de kystes multiples dans les reins. S’il n’existe actuellement aucun traitement curatif, le CHU de Liège mène 2 études de front. Autant de lueurs d’espoir. «La polykystose rénale touche 1 personne sur 1000 à 1500 dans le monde. On dit qu’elle est une maladie autosomique dominante, parce qu’elle concerne aussi bien les garçons que les filles, et qu’un parent porteur a une «chance» sur deux de la transmettre à ses enfants», détaille le Professeur François Jouret, Chef du Service de Néphrologie. «Cette maladie est asymptomatique pendant très longtemps, et est souvent découverte à la faveur d’une hématurie (présence de sang dans les urines), d’une infection des kystes ou d’une hypertension artérielle. Le diagnostic d’une PKRAD se base sur l’imagerie des reins par une échographie, un scanner ou une résonance magnétique de l’abdomen. Seule une analyse génétique permet de distinguer formellement le type de maladie dont sou re un patient polykystique, et de proposer un suivi personnalisé. » LA FORME TYPIQUE «La forme typique est la plus fréquente. Elle est caractérisée par de très nombreux kystes dans les deux reins, et par une augmentation importante de la taille des reins, généralement observée dès l’âge de 35 ans. Alors qu’un rein adulte sain a approximativement la taille d’une souris d’ordinateur, un rein polykystique peut atteindre celle d’un ballon de rugby ! » LA FORME ATYPIQUE «Ici aussi, on trouve généralement de nombreux kystes dans les deux reins. Cependant, on ne constate pas d’augmentation significative du volume des reins, ou bien le nombre de kystes dans les reins est moindre, ce qui n’entraîne pas la destruction des tissus sains et donc, ne mène pas à l’insu sance rénale. » L’INSUFFISANCE RÉNALE, L’ENNEMI NUMÉRO 1 «Lamajorité des patients atteints de polykystose typique évolueront, à vitesse variable, vers l’insu sance rénale terminale», rappelle le Pr Jouret. «Cette dernière survient quand les kystes prennent la place du tissu rénal sain, l’écrasent et l’asphyxient. Elle nécessite un traitement par dialyse, ou une gre e de rein. » 0 5 30 Ces kystes sont inopérables : «D’abord, parce qu’ils sont trop nombreux. Ensuite, parce qu’on cherche avant tout à préserver le capital rénal : une intervention chirurgicale reviendrait à enlever une partie du tissu sain, qui ne se régénèrera pas», indique le Pr Jouret. «Pour protéger les reins, on insiste sur les conseils hygièno-diététiques de base : ne pas fumer, et contrôler la tension artérielle, le poids et la cholestérolémie. Soit 0 tabac, 5 fruits et légumes par jour, et 30 minutes de marche quotidiennes. Manger sans sel est également crucial ! » Depuis 2016, il existe un médicament, remboursé par l’INAMI, qui retarde la croissance des kystes et l’apparition de l’insu sance rénale. «Quatre années de traitement par Tolvaptan retardent d’un an l’arrivée en insu sance rénale terminale. Ce médicament a, cependant, un e et diurétique extrêmement puissant : le patient produit 4 à 7 litres d’urine par jour, ce qui n’est pas compatible avec toutes les professions, pas plus qu’avec un sommeil de qualité ou une certaine qualité de vie», tempère le médecin. «Le Tolvaptan représente cependant une grande source d’espoir : c’est la première fois, dans l’histoire de la maladie polykystique, qu’on dispose d’unmédicament spécifique. Une cinquantaine de patients suivent actuellement ce traitement au CHU de Liège, avec l’espoir de voir évoluer la recherche. » De recherche, il en est question : 2 autres traitements sont actuellement à l’étude au CHU. Issus de la lutte contre le diabète, les médicaments à l’essai ralentiraient le métabolisme des cellules kystiques, et freineraient la croissance des kystes. «En attendant les résultats de ces essais cliniques, insistons sur le dépistage par échographie rénale et/ou analyse génétique, ce qui permettra d’identifier le type de polykystose de chaque patient, et l’adoption d’une hygiène de vie irréprochable…» FRÉDÉRIQUE SICCARD JOURNÉE MONDIALE DU REIN | ESPOIR 08 La polykystose rénale en question Pour toute information à propos des essais cliniques en cours au CHU de Liège concernant la polykystose rénale, n’hésitez pas à contacter le Pr Fr. Jouret - Par e-mail : francois.jouret@chuliege.be - Par téléphone : 04.366.7405 ET LES ENFANTS ? «Le dépistage précoce de la PKRAD chez l’enfant ou adolescent de moins de 18 ans fait actuellement l’objet d’un débat, notamment éthique», explique le Professeur Jouret. «D’un côté, reconnaître tôt la maladie permettrait d’instaurer précocement l’hygiène de vie nécessaire à la protection rénale. D’un autre côté, les médicaments spécifiques de la PKRAD ne sont actuellement pas disponibles avant l’âge de 18 ans. Dans ces conditions, un dépistage systématique chez les enfants asymptomatiques d’un parent polykystique n’est pas recommandé». Un dialogue bienveillant s’installe progressivement entre l’enfant, ses parents et leur médecin: «Oui, nous disposons des outils permettant d’établir le diagnostic, mais faut-il imposer le stress d’un diagnostic, en l’absence de traitement, à un enfant qui ne sou re de rien?» A l’inverse, si un enfant présente un symptôme de la PKRAD, en particulier de l’hypertension artérielle ou une hématurie, une consultation en néphrologie pédiatrique est indispensable! Le traitement par Tolvaptan pourrait, dans un avenir proche, être remboursé chez les adolescents. «Reste à savoir s’il est justifié de l’imposer, eut égard à la qualité de vie et au besoin légitime de ne pas faire état de sa di érence à cet âge-là. » F.Si. FRANÇOIS JOURET Chef du service de néphrologie
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