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Ces pathologies comprennent un grand nombre de mécanismes, souvent génétiquement déterminés et altérant la réponse immuno-inflammatoire intestinale. Ceci crée une rupture d’homéostasie intestinale et souvent une diarrhée chronique et une destruction progressive du tissu intestinal.

Pathologies concernées

  • Entéropathie sévère d'origine immunitaire (Severe immune-mediated enteropathy) ;
  • Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch (Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency) ;
  • Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II (Immunodeficiency by defective expression of HLA class 2) ;
  • Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives (TCR-alpha-beta-positive T-cell deficiency) ;
  • Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK (Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency) ;
  • Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 (Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency) ;
  • Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X (Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome) ;
  • Entéropathie auto-immune de type 2 (Autoimmune enteropathy type 2) ;
  • Entéropathie auto-immune de type 3 (Autoimmune enteropathy type 3) ;
  • Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques (Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome) ;
  • Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA (Combined immunodeficiency due to LRBA deficiency) ;
  • Maladie inflammatoire rare de l'intestin (Rare inflammatory bowel disease) ;
  • Maladie chronique granulomateuse (Chronic granulomatous disease) ;
  • Syndrome de photosensibilité cutanée-colite létale (Cutaneous photosensitivity-lethal colitis syndrome) ;
  • Colite indéterminée (Undetermined colitis) ;
  • Cap polypose (Cap polyposis) ;
  • Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes (Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome) ;
  • Colite à éosinophiles (Eosinophilic colitis).


Médecins impliqués

Gastro-entérologie, hépatologie et oncologie digestive : Prof Edouard Louis

Maladies infectieuses - médecine interne : Prof Michel Moutschen