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EDITORIAL - CHUchotis du jeudi n°88
Jeudi 30 mars 2022

photo CHUchotis Pr Pierre Gillet web

Chers confrères,
Chères Consœurs,

Le diagnostic génétique précoce peut sérieusement déterminer la qualité de vie mais aussi le pronostic vital des enfants. Malheureusement, trop souvent les délais pour obtenir une analyse du génome sont longs (6 à 12 mois), entrainant la mort ou des séquelles irréversibles.

Aux soins intensifs de pédiatrie et de néonatologie, l’enjeu est donc de taille.

Grâce à l’étude pilote qui vous est présentée dans ce numéro, les perspectives sont bien réelles : ce délai d’analyse du génome a pu être compressé à seulement 40 heures, depuis la prescription du test jusqu’au retour du diagnostic auprès du pédiatre ; de quoi permettre une prise en charge précoce, elle aussi.  

Comment cette prouesse est-elle possible ? Ici encore, combiné à l’expertise c’est un travail d’équipe et de collaboration qui est à l’œuvre. Nous faisons le point avec le Dr Aimé Lumaka Zola, principal investigateur de l’étude lancée il y a un an, avec pour point de départ le Laboratoire de Génétique Humaine (GIGA-R) du Pr. Vincent Bours.

Excellente lecture,
Pierre GILLET


Lire l'article du CHUchotis du Jeudi  : Soins intensifs pédiatriques : Un diagnostic génétique en 40 heures chrono !