Bannière adnLes pathologies interstitielles et fibrosantes peuvent être, dans certains cas, liées à la présence d’une variation génétique (prédisposition génétique) de façon isolée.

Elles peuvent également, mais plus rarement, être un symptôme parmi d’autres d’un syndrome génétique rare. Une prédisposition génétique ou un syndrome génétique rare peuvent être héréditaires. Une histoire familiale de fibrose pulmonaire idiopathique ou d’autres pathologies pulmonaires et/ou la survenue d’une fibrose pulmonaire à un âge jeune sont des éléments qui peuvent suggérer l’implication de facteurs génétiques.

La consultation de génétique réunit un généticien et un conseiller en génétique ou un psychologue. Un questionnaire sera envoyé au patient avant la consultation afin qu’il puisse rassembler les informations concernant, notamment, ses antécédents familiaux. Lors de la consultation, le médecin et le conseiller en génétique reprendront les antécédents personnels et réaliseront un arbre généalogique. Le médecin réalisera un examen clinique afin de rechercher des éléments qui seraient suggestifs d’une condition génétique . En fonction des situations, des analyses génétiques pourraient être proposées au patient. Lorsqu’un test génétique est réalisé, le patient est ensuite revu en consultation avec les résultats. Identifier une cause génétique peut permettre d’orienter la prise en charge et de préciser les risques pour le reste de la famille.