Centre de Référence Liégeois pour la Mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique autosomique récessive, elle touche plus de 80.000 enfants et adultes dans le monde entier. Son incidence est variable selon les ethnies.

Dans notre population européenne d'origine caucasienne, celle-ci est de l’ordre de 1/3000 naissances. Les dernières données du registre belge de la mucoviscidose de 2018 rapportent 1320 patients en Belgique dont 64.3% d’adultes. La pathologie est causée par une mutation sur le gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Plus de 2000 mutations ont été identifiées depuis la découverte du gène CFTR en 1989. Ce gène code pour une protéine CFTR, canal ionique impliqué dans la régulation du transport de chlore au travers la membrane cellulaire. Ce canal transmembranaire est principalement retrouvé à la surface des cellules épithéliales des tractus respiratoire et digestif, des glandes sudoripares et de l’appareil reproductif. Chez les patients atteints de mucoviscidose, la dysfonction de la protéine CFTR conduit à la production de sueur contenant un taux élevé de sel et des sécrétions anormalement visqueuses causant un dysfonctionnement de nombreux organes tels que les poumons, le pancréas et le foie et aboutissant en autres à une malabsorption digestive et des carences nutritionnelles, à des exacerbations respiratoires avec une évolution progressive vers une insuffisance respiratoire.

Grâce aux progrès de la recherche et à l’amélioration de la prise en charge de cette maladie, tant la qualité de vie que l’espérance de vie du patient se sont améliorées au fil du temps. L’espérance moyenne de vie est d’approximativement 45 ans actuellement alors qu’elle n’était que de 5 ans dans les années 1960. Actuellement, il n’y a pas encore de traitement curatif. Les traitements disponibles en Belgique restent majoritairement symptomatiques et basés sur le management respiratoire (kinésithérapie, mucolytiques, antibiotiques, anti-inflammatoires), digestif et nutritionnel (enzymes pancréatiques, diète hypercalorique…). Toutefois la recherche s’attelle activement à développer de nouvelles thérapeutiques agissant plus en amont dans la cascade physiopathologique de la maladie, en ciblant le gène ou la protéine défectueuse. La thérapie protéique, par des molécules appelées modulateurs de CFTR, est en plein essor et certains ont déjà été approuvés par la FDA et EMA mais un seul de ces traitements est actuellement disponible en Belgique, pour une catégorie très limitée de patients.

Description de la consultation

Il existe 7 centres de référence belges pour le diagnostic et le suivi des patients dont un seul en Wallonie dont la convention Inami est établie avec le CHR de la citadelle. Un centre de référence est une entité fonctionnelle et organisationnelle caractérisée par une expertise spécifique en matière de mucoviscidose et par un fonctionnement multidisciplinaire en équipe. L’équipe est composée d’un médecin coordinateur et de médecins tant pédiatriques que spécialisés en médecine adulte (pneumologues, gastro-entérologues, ORL, endocrinologues, généticiens …) ainsi que de différents paramédicaux (kinésithérapeute, infirmière, diététicienne, psychologue, assistante sociale, aide administrative coordinatrice, secrétaire). Le patient souffrant de mucoviscidose et ses proches sont ainsi pris en charge dans leur globalité.

Les patients sont vus tous les mois la première année de vie, une fois tous les deux mois la seconde année de vie et par la suite au minimum tous les trois mois. Lors de chaque consultation, ils rencontrent l’équipe et réalisent pour le moins une épreuve fonctionnelle respiratoire et une analyse bactériologique des sécrétions respiratoires. Des investigations plus spécifiques et/ou plus poussées sont réalisées au besoin et pour certaines, systématiquement au minimum 1x/an.