Les syndromes d'Ehlers-Danlos sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hypermobilité articulaire, une hyperextensibilité cutanée et une fragilité tissulaire. La classification internationale de 2017 (Malfait et al. 2017) a défini treize sous-types, selon le phénotype (signes cliniques), le mode de transmission génétique et les altérations moléculaires. Douze de ces formes sont secondaires à des mutations de gènes codant principalement pour les collagènes fibrillaires et les protéines impliquées dans les modifications postranscriptionnelles du collagène. La forme hypermobile du syndrome d’Ehlers Danlos (SEDh) est caractérisée par une hypermobilité articulaire généralisée entrainant des complications articulaires sous forme d'instabilité articulaire et arthromyalgies (douleurs articulaires) diffuses, une fragilité cutanée mineure et de multiples symptômes systémiques. Bien qu'il s'agisse du type de SED le plus fréquent, au jour d’aujourd’hui, aucune base moléculaire n'a été identifiée. Le diagnostic est uniquement basé sur des critères cliniques (Malfait et al. 2017).
Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al. 'The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes', Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8–26.
