Les syndromes d'Ehlers-Danlos sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hypermobilité articulaire, une hyperextensibilité cutanée et une fragilité tissulaire. La classification internationale de 2017 (Malfait et al. 2017) a défini treize sous-types, selon le phénotype (signes cliniques), le mode de transmission génétique et les altérations moléculaires. Douze de ces formes sont secondaires à des mutations de gènes codant principalement pour les collagènes fibrillaires et les protéines impliquées dans les modifications postranscriptionnelles du collagène. La forme hypermobile du syndrome d’Ehlers Danlos (SEDh) est caractérisée par une hypermobilité articulaire généralisée entrainant des complications articulaires sous forme d'instabilité articulaire et arthromyalgies (douleurs articulaires) diffuses, une fragilité cutanée mineure et de multiples symptômes systémiques. Bien qu'il s'agisse du type de SED le plus fréquent, au jour d’aujourd’hui, aucune base moléculaire n'a été identifiée. Le diagnostic est uniquement basé sur des critères cliniques (Malfait et al. 2017).
Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al. 'The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes', Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8–26.
Si l'on suspecte chez vous un syndrome d'Ehlers Danlos hypermobile, il n'y a PAS d'indication pour une consultation en génétique, étant donné que le gène responsable de cette forme demeure inconnu. Le diagnostic est uniquement clinique et peut être effectué par un physiothérapeute ou un rhumatologue. Au CHU vous pouvez, via le service général de prise des rendez-vous, demander un rendez-vous en médecine physique ou en rhumatologie. En l'absence d'antécédents personnels d'anévrysme, de dissection artérielle, de pneumothorax à répétition, de luxation congénitale bilatérale des hanches ou de scoliose progressive précoce (avant 10 ans et ayant nécessité un corset ou une chirurgie), il n'y a pas à priori de suspicion d'autres formes de syndrome d'Ehlers Danlos et une consultation en génétique est dès lors peu utile.
