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Une analyse de liaison à l'échelle du génome a été réalisée dans un pedigree multigénérationnel d'Europe du Nord dont neuf des 40 membres apparentés étaient atteints de strabisme concomitant. Vingt-sept membres du pedigree, y compris tous les individus affectés, ont été génotypés à l'aide d'une matrice SNP interrogeant > 300 000 SNP communs.

Nous avons effectué des analyses de liaison paramétriques et non paramétriques en supposant la ségrégation d'une mutation autosomique dominante, tout en tenant compte de la pénétrance incomplète et des phénocopies.

Nous avons détecté deux régions chromosomiques présentant des preuves quasi-suggestives de liaison, respectivement sur les chromosomes 8 et 18. La liaison sur le chromosome 8 impliquait une pénétrance de 0,80 et un taux de phénocopie de 0,11, tandis que la liaison sur le chromosome 18 impliquait une pénétrance de 0,64 et un taux de phénocopie de 0. Notre analyse exclut un déterminisme génétique simple du strabisme dans ce pedigree.La génétique associée aux pathologies oculaires


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A genome scan conducted in a multigenerational pedigree with convergent strabismus supports a complex genetic determinismGEORGES, Anouk; Cambisano, Nadine; Ahariz, Naïma et al in PLoS ONE (2013), 8(12), 83574.