Les épilepsies de l’enfant sont fréquentes et leur évolution est le plus souvent liée à la maturation cérébrale. Seules 20 à 30% des épilepsies de l’enfant sont réfractaires. Les avancées de la génétique ont permis de préciser une étiologie héréditaire dans bon nombre de cas, réfractaires ou non. Parmi ces épilepsies d’origine génétique, certaines font partie des maladies rares.
Description de la consultation
Les enfants épileptiques sont suivis à la consultation de neuropédiatrie. Le diagnostic est établi sur base de l’histoire de l’enfant et de sa famille, sur base de la description des crises et de leur enregistrement en EEG-Vidéo de longue durée. La recherche d’une étiologie comprend la réalisation d’une IRM cérébrale et dans certains cas d’une analyse génétique. Ce diagnostic précis est important car il peut influencer le choix du traitement adéquat. Par ailleurs le diagnostic syndromique conditionne aussi le pronostic.
Pathologies concernées
- Épilepsies rares syndromiques néonatales et infantiles ;
- Encéphalopathie épileptique infantile précoce avec suppression burst, Ohtahara ;
- Épilepsie infantile partielle à crises migrantes ;
- Syndrome de West ;
- Syndrome de Dravet ;
- Épilepsies rares syndromiques de l’enfant ;
- Syndrome de Doose ;
- Encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues du sommeil EPOCS ;
- Épilepsie avec absences myocloniques ;
- Syndrome de Lennox-Gastaut ;
- Épilepsies myocloniques ;
- Épilepsies rares monogéniques ;
- Convulsions néonatales familiales bénignes – gènes KNCQ2/3 ;
- Convulsions infantiles bénignes – gène SCN2A ;
- Epilepsie frontale nocturne autosomique dominante – gène CHRNA4 ;
- Épilepsies focales à foyers ;
- Épilepsies rares de cause chromosomique ou génétique ;
- Syndrome d’Angelman ;
- Syndrome du chromosome 20 en anneau ;
- Syndromes microdélétionnels ;
- Épilepsies rares de cause métabolique ;
- Convulsions pyridoxinodépendantes ;
- Hyperglycinémie sans cétose ;
- Maladie de Menke ;
- Déficit en créatine – déficit en GLUT1 ;
- Épilepsies rares de cause structurelle : dysplasie corticale, polymicrogyrie, hétérotopies, hamartome hypothalamique, hémimégalencéphalie, tumeurs neurodévelopementales rares (gangliomes DNET) ;
- Phacomatoses : sclérose tubéreuse de Bourneville ;
- Syndrome de Sturge Weber ;
- Épilepsies rares d’origine dysimmunitaire ;
- Encéphalite avec anticorps antineuronaux – anti-NMDA, LGI1, CASPR, GAD ;
- Maladie de Rasmussen ;
- Syndrome hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie idiopathique (HHE) ;
- Syndrome épileptique par infection fébrile (FIRES pour Febrile infection-related epilepsy syndrome).
Médecins impliqués
Pédiatrie : Dr Jean-Marie DUBRU (neuropédiatre), Dr Patricia LEROY (neuropédiatre), Dr Serpil ALKAN (neuropédiatre, maladies neuro-génétiques).
Personnel paramédical impliqué
Personnel soignant du secteur de Neuropédiatrie, Unité de sommeil, CHR de la Citadelle, Liège
Infirmières des polycliniques du Service de Pédiatrie du CHU et du CHR de Liège.