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Diagnostic anténatal : les bénéfices de la multidisciplinarité

Structurée autour d’un colloque multidisciplinaire réuni deux fois par mois pour discuter des cas, et en étroite collaboration au niveau départemental, l’équipe du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal (CPDPN) rassemble aujourd’hui toutes les spécialités du diagnostic anténatal et de la médecine fœtale : échographistes, gynécologues-obs¬tétriciens, néonatologues, radiologues, généticiens, chirurgiens, psychologues et sages-femmes, ainsi que d’autres spécialistes tels que biologistes, neuropédiatres ou encore cardiopédiatres, en fonction des pathologies. Aujourd’hui, ce n’est pas moins d’une vingtaine de cas qui sont discutés à chaque séance.

La mission du Centre est double : d’abord dépister et diagnostiquer les anomalies et les malformations du fœtus, y compris dans le cas de maladies congénitales ou héréditaires. Si une anomalie est confirmée, il s’agit dans un deuxième temps d’évaluer le pronostic et d’assurer le suivi et la prise en charge de la grossesse, de l’accouchement et éventuellement du nouveau-né.

Dans les cas où une affection grave et incurable est mise en évidence, et si les parents le demandent, le Centre peut aussi pratiquer une interruption médicale de grossesse (IMG).

Qui êtes-vous, Dr Christine Van Linthout ?

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Chef de Clinique en Obstétrique au CHU de Liège, le Dr Christine Van Linthout se consacre depuis dix ans à développer le diagnostic anténatal et la médecine fœtale au sein du Service de Gynécologie-Obstétrique, en collaboration avec son homologue le Dr Xavier Capelle. Inspirée par les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic PréNatal (CPDPN) français, pionniers du genre, elle tâche de marcher sur leurs traces : « il s’agissait de dépasser certains cloisonnements disciplinaires et institutionnels et de parvenir à rassembler toutes les compétences médicales – cliniques, biologiques et d’imagerie – et paramédicales nécessaires pour assurer une expertise diagnostique et une prise en charge dans un domaine par essence multidisciplinaire ».

Diplômée de médecine à l’UCLouvain en 1997, Christine Van Linthout s’est spécialisée en gynécologie et obstétrique à l’ULiège. Elle a ensuite obtenu un double DIU en échographie et en médecine fœtale avant de se spécialiser en échocardiographie fœtale. Après quelques années à officier comme échographiste indépendante dans les murs du CHR de la Citadelle, elle a rejoint le Service du Pr. Frédéric Kridelka au CHU de Liège en 2010.

Stimulée par la nouveauté et la diversité de la discipline qu’elle pratique, Christine Van Linthout s’enthousiasme de ses progrès : « En quelques années, le diagnostic anténatal et la médecine fœtale se sont considérablement développés. Par ailleurs, les machines se sont extraordinairement perfectionnées. Souvenez-vous des images d’échographie il y a quinze ans ! ». Maman de deux grandes filles, elle se passionne pour un métier qui réclame « à la fois beaucoup de technicité et des compétences multiples, mais aussi une grande sensibilité relationnelle et humaine ».

.Les publications scientifiques du Dr Christine Van Linthout

Détecter et diagnostiquer les anomalies du fœtus

Bannière ECHOGRAPHIEÉchographies de dépistage

En Belgique, trois échographies de dépistage sont prévues lors du suivi de la grossesse : à 12-13 semaines, 22 semaines et 32 semaines. « La plupart des anomalies du fœtus sont détectées lors de l’échographie morphologique, au 2ème trimestre, bien que certaines malformations graves soient visibles dès la première échographie. Il est plus rare qu’on détecte une anomalie en fin de grossesse », commente le Dr Christine Van Linthout.

Les anomalies peuvent être d’ordre génétique, chromosomique, organique, biologique, liées à la croissance, à une infection congénitale ou encore une grossesse multiple. L’activité de dépistage est assurée par une équipe d’obstétriciens spécialisés en échographie anténatale. « Nous réalisons des échographies de dépistage pour les patientes enceintes suivies au CHU, mais nombre de patientes nous sont également adressées par des confrères gynécologues indépendants ou travaillant dans d’autres hôpitaux ».

L’échographie de dépistage permet de détecter la plupart des malformations complexes du fœtus « grâce à notre machine de toute dernière génération, un Voluson E10, doté de sondes 3D et 4D très performantes qui fournissent des images extrêmement précises». Certaines exclusivités techniques de cet échographe permettent une étude détaillée du cœur fœtal et de son hémodynamique.

Échographies dites de « diagnostic »

En cas de risque accru d’anomalie fœtale ou de malformation visualisée lors de l’échographie de dépistage, la patiente est référée vers un échographiste de référence du CPDPN pour réaliser une échographie dite de « diagnostic » ou de « seconde intention ». Cet examen est plus approfondi que l’échographie de dépistage et nécessite une formation continue dans le domaine de la médecine fœtale.

L’échographiste précisera la malformation et fera un bilan échographique détaillé du fœtus à la recherche d’autres anomalies. Il orientera les examens complémentaires afin de réaliser un bilan le plus complet possible. Tous les examens complémentaires peuvent être réalisés sur le site de Notre-Dame des Bruyères, qui réunit l’ensemble des compétences et des techniques nécessaires à l’établissement d’un diagnostic et d’un pronostic de qualité.

Consultation de génétique

Lorsqu’un risque accru ou connu de maladies génétiques est présent dans une famille, la patiente enceinte ou désireuse d’une grossesse peut être reçue par un(e) généticien(ne) du CPDPN. Sur base d’une analyse des antécédents familiaux (arbre généalogique, pathologies et traitements de la maman, grossesse précédente), la consultation de génétique va évaluer le risque de récurrence pour le fœtus d’une maladie congénitale ou héréditaire, ou d’une pathologie auto-immune.

« L’avis du généticien permet d’affiner certains pronostics, ainsi que d’envisager un diagnostic prénatal ou préimplantatoire (DPI). Dans le cadre d’un DPI, on peut ainsi sélectionner les embryons « sains » obtenus par fécondation in vitro ; le DPI est une alternative au diagnostic prénatal en cas de maladie génétique grave qui amènerait le couple à une demande d’IMG si le fœtus est atteint », détaille le Dr Christine Van Linthout. « Notre Centre a par ailleurs développé une spécialité en dysmorphie faciale (étude des anomalies de la face), grâce au concours du Dr Marie Laterre, généticienne et échographiste. L’examen dysmorphologique de la face permet d’orienter le diagnostic vers des syndromes rares et doit être réalisé par un échographiste entraîné et sensibilisé aux traits dysmorphiques ».

Échocardiographie fœtale

Le Centre de Diagnostic Prénatal s’est particulièrement spécialisé dans l’échocardiographie fœtale pour la mise au point des malformations cardiaques, grâce entre autres à la collaboration avec le Pr. Marie-Christine Seghaye, cardiopédiatre. Un trajet de soins précis s’est mis en place pour la prise en charge des nouveaux-nés porteurs d’une cardiopathie congénitale, de la période anténatale jusqu’à l’âge adulte.

Scanner 3D et IRM fœtale

L’IRM fœtale permet de compléter le bilan de certaines anomalies organiques, essentiellement les anomalies cérébrales mais aussi les anomalies digestives (par exemple une hernie diaphragmatique) et pulmonaires.

Quant au scanner, il est surtout requis pour préciser une anomalie osseuse suspectée à l’échographie, telle qu’une achondroplasie (nanisme).

Actes invasifs : amniocentèse et ponction de trophoblaste

La ponction de liquide amniotique ou de trophoblaste permet de dépister des anomalies chromosomiques comme la trisomie 21, génétiques ou héréditaires, ainsi que des infections fœtales telles que le cytomégalovirus (CMV) ou la toxoplasmose. Elle peut aussi être utile pour relever des anomalies biochimiques, en cas de pathologies digestives par exemple.

Quand l’anomalie se confirme…

Bannière gyneco-obstetriqueAnnoncer un diagnostic de malformation fœtale n’est jamais simple. Souvent, la sidération fait suite à l’annonce, qui arrive « comme un coup de tonnerre dans un ciel bleu ». Pour le Dr Van Linthout, « Il faut pouvoir faire preuve de délicatesse et de psychologie, y compris durant les examens, car les patientes sentent immédiatement lorsque quelque chose « cloche »…Ce sont toujours des moments de grande souffrance, mais chaque patiente réagit différemment. Entre les larmes, la colère, la fuite ou le déni, il faut pouvoir s’adapter à la réaction de la patiente et du couple parental pour les entourer au mieux. Il faut savoir prendre le temps. Dès ce moment et tout au long de leur prise en charge, on leur propose un accompagnement psychologique auprès des psychologues de la maternité ».

La prise en charge au cœur d’un réseau de collaborations

Grâce aux progrès de la médecine, nombre d’anomalies et de malformations sont aujourd’hui curables. En fonction du pronostic, de la pathologie et du souhait des parents, l’équipe du CPDPN détermine alors un suivi adapté de la grossesse, de l’accouchement et du nouveau-né.

Soucieux de proposer aux patientes la meilleure prise en charge possible y compris au-delà de ses compétences propres, le Centre de Diagnostic Prénatal a développé un réseau de collaborations solides avec d’autres spécialistes et structures hospitalières. « Notamment avec l’UZ Leuven, spécialisée entre autres dans la prise en charge chirurgicale des nouveaux-nés cardiopathes. Et dans les cas rares où nos partenaires habituels n’auraient pas les compétences requises, nous n’hésitons pas à référer les patientes dans d’autres hôpitaux y compris à l’étranger ». C’est ainsi qu’un bébé liégeois est né à Strasbourg…  

Si le futur bébé nécessite une intervention chirurgicale ou des soins intensifs à la naissance, l’enjeu majeur est en effet « de déterminer le meilleur endroit pour accoucher. Au CHU de Liège, on peut prendre en charge tous les nouveau-nés qui naissent au-delà de 32 semaines et 1500 g, sauf s’ils nécessitent des soins intensifs. Auquel cas ils naîtront la plupart du temps au CHR de la Citadelle », explique le Dr Christine Van Linthout.

Thérapies fœtales non invasives

Des médicaments administrés à la maman permettent de traiter les fœtus atteints de troubles du rythme cardiaque, de maladies thyroïdiennes, de la toxoplasmose

Chirurgie fœtale

Assez rare, la chirurgie in utero se pratique le plus souvent pour la mise en place de « plug » en cas de hernie diaphragmatique, pour des coagulations au laser dans le cas d’un syndrome transfuseur-transfusé ou pour une réparation des myéloméningocèles dans le cadre d’un spina bifida. « Pour ce type d’intervention, nous collaborons avec l’UZ Leuven, centre de référence belge en la matière ».

L’interruption médicale de grossesse (IMG)

Lorsque l’anomalie est grave et considérée comme incurable au moment du diagnostic, le CPDPN a en charge de l’attester. Cette attestation rend possible, si les parents le souhaitent, une interruption médicale de grossesse (IMG), autorisée en Belgique jusqu’à terme. Cependant, il arrive que le diagnostic soit plus incertain.

« Dans ces cas, la loi belge impose l’accord d’au moins deux médecins pour délivrer l’attestation. Mais pour notre part, nous prenons ces décisions collégialement dans le cadre du colloque multidisciplinaire ». Un atout précieux en terme de caution médicale de l’avis rendu, « mais la collégialité de cette responsabilité procure aussi davantage de soutien tant aux soignants qu’aux patientes confrontées à cette situation douloureuse ».

Plus que jamais, la délicatesse est de mise : « il faut s’assurer que les parents aient à l’esprit la possibilité d’une IMG, et pouvoir la suggérer le cas échéant sans risquer de les choquer… ». La seule règle est de « sentir les choses au cas par cas, en fonction des convictions des personnes et de leur philosophie. Quel que soit le choix des parents, nous le respectons et mettons tout en œuvre pour les accompagner au mieux dans cette épreuve ».

Pour soutenir les familles et les guider dans ce parcours difficile depuis l’annonce jusqu’au deuil périnatal, le CHU de Liège a récemment publié à leur intention une brochure détaillant les étapes de l’IMG.

Message aux médecins traitants

stéthoscope-bannièreEn l’espace de dix ans, le Centre pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal du CHU de Liège a acquis une expertise reconnue dans le domaine du diagnostic et du suivi des anomalies et malformations fœtales.

Grâce à un équipement à la pointe de la technologie, mais aussi et surtout grâce à une réunion de compétences humaines, médicales et paramédicales qui a dépassé les cloisonnements structurels pour proposer aux patientes une approche multidisciplinaire complète. Cette approche multidisciplinaire est également le garant des enjeux éthiques de la discipline. Par ailleurs, les réunions pluridisciplinaires sont ouvertes aux gynécologues traitants et aux médecins généralistes, « qui sont intégrés dans la réflexion et avec lesquels nous collaborons étroitement », explique le Dr Van Linthout.

Au cœur de sa philosophie, une approche humaine. « La médecine fœtale touche à quelque chose d’extrêmement sensible où nous sommes là pour encadrer et accompagner les parents quel que soit leur choix ». D’où l’importance de pouvoir compter sur une équipe « qui au-delà de ses compétences est très humaine, et surtout sur une équipe de cinq sages-femmes attentives et empathiques. Elles entourent au plus près les patientes et les couples tout au long de leur parcours, font le lien avec les personnes de référence et les psychologues… Nous parvenons ainsi à adoucir un peu le vécu des parents dans ces moments douloureux. On reçoit beaucoup de remerciements de la part des patientes pour la qualité et l’humanité de la prise en charge ».

[CHUchoTV] Vaccination contre la COVID-19. Saison 1. Episode 5.

CHUchoTV-Vaccination-COVID-S1E5 Les réponses du Pr. Michel Moutschen, chef du Service des maladies infectieuses - médecine interne du CHU de Liège, à vos questions.

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