La myasthénie acquise est une maladie auto-immune rare de la jonction neuromusculaire. Sa prévalence est actuellement estimée à environ 1/5.000. La myasthénie se caractérise par une faiblesse musculaire avec fatigabilité, fluctuante mais non douloureuse, impliquant des groupes de muscles spécifiques. La présentation la plus classique est une faiblesse oculaire, avec ptose asymétrique et diplopie binoculaire, tandis qu'une faiblesse oropharyngée précoce ou isolée ou une faiblesse des membres sont des présentations moins courantes. Cette maladie résulte d'une réaction immune à médiation humorale dépendant des cellules T, dirigée contre la plaque motrice de la membrane postsynaptique.
Le diagnostic de myasthénie est confirmé par différentes méthodes : tests pharmacologiques au chlorure d'édrophonium qui déclenche une amélioration significative de la force musculaire; études électrophysiologiques avec stimulation répétitive des nerfs et/ou électromyographie de fibre unique (EMG-FU) et mise en évidence dans le sérum d'anticorps anti-récepteur de l'acétylcholine (aRach) ou anti-tyrosine kinase musculaire (MuSK).
Le traitement peut comprendre un traitement symptomatique par des anticholinestérasiques et une modulation de la réponse immune par l'administration de corticoïdes, d'azathioprine, de cyclosporine et de mycophénolate mofétil. En cas de crises myasthéniques et de périodes d'exacerbation, une amélioration rapide mais temporaire peut être obtenue par la plasmaphérèse ou l'injection d'immunoglobulines par voie intraveineuse. Le pronostic est actuellement favorable, avec un taux de mortalité inférieur à 5 % et une espérance de vie quasi normale. (ORPHANET : 589)
Médecins impliqués
Neurologie : Dr Isabelle Hansen (Unité de neuro-immunologie clinique)
Médecine de l'Appareil locomoteur : Dr François-Charles Wang (Électrophysiologie)
Ophtalmologie : Dr Cécile Andris (Neuro-ophtalmologie)
Chirurgie cardio-vasculaire et thoracique : Pr Marc Radermecker
