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L’incidence de ces maladies est 1/5000 naissances. Les myopathies mitochondriales représentent un ensemble de maladies qui diffèrent, parfois beaucoup, les unes des autres. Elles comprennent notamment le syndrome de MELAS (Mitochondrial Encephalopathy Lactic Acidosis Stroke-like), le syndrome de MERRF (Myoclonic Epilepsy Ragged Red Fibers), le syndrome de Kearns-Sayre, l'ophtalmoplégie progressive, la myopathie oculaire…

Les différentes myopathies mitochondriales sont toutes des maladies d’origine génétique, au cours desquelles des anomalies de l'ADN perturbent le bon fonctionnement de la chaine respiratoire des mitochondries entrainant un défaut de production d‘énergie. Les myopathies mitochondriales sont des cytopathies mitochondriales qui touchent plus particulièrement les muscles.

La génétique de ces maladies, très complexe, est de mieux en mieux comprise par les chercheurs qui les étudient. De très nombreux gènes sont impliqués dans les myopathies mitochondriales puisque chaque gène codant un élément de la chaîne respiratoire ou une protéine interagissant avec l'un de ces éléments peut être touché. Ces gènes sont pour la plupart localisés au niveau des chromosomes, plus rarement au niveau de l'ADN mitochondrial. Une anomalie au niveau d'un de ces gènes peut être transmise à la descendance, et plusieurs modes de transmission génétiques sont possibles. Seules les anomalies de l'ADN mitochondrial ont une transmission dite « mitochondriale (ou maternelle). (AFM-téléthon)

Médecin impliqué

Médecine de l'appareil locomoteur : Dr François-Charles Wang

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