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La prévalence mondiale est estimée entre 1/250.000 et 1/333.300. L'âge d'apparition de la maladie est généralement supérieur à 40 ans. Le SMLE est caractérisé par la triade clinique de faiblesse des muscles proximaux, perturbation du système nerveux autonome et diminution des réflexes tendineux. Des tumeurs, surtout des cancers pulmonaires à petites cellules (CPPC) sont présentes dans 50 à 60% des cas. Une ataxie cérébelleuse peut survenir, auquel cas, elle est presque toujours accompagnée de CPPC. Environ 90% des patients possèdent des anticorps pathogéniques dirigés contre les canaux calciques voltage-dépendants (CCVD). Le dysfonctionnement et la diminution du nombre de ces canaux inhibe la libération de l'acétylcholine des terminaisons présynaptiques, ce qui conduit à une altération de la transmission neuromusculaire et à une faiblesse musculaire. Le diagnostic du SMLE est fondé sur la détection d'anticorps anti-CCVD et/ou d'anomalies typiques du test de stimulation nerveuse répétitive (SNR) : un potentiel d'action musculaire composé (PAMC) de basse amplitude, une réponse décrémentielle à une faible stimulation et une réponse incrémentielle à une forte stimulation ou après un exercice bref. Une électromyographie (EMG) en fibre unique (EMGFU) anormale peut confirmer un trouble de la jonction neuromusculaire. Le diagnostic du SMLE précède presqu'invariablement la découverte du CPPC. Il n'existe pas de traitement curatif pour le SMLE et la prise en charge est principalement symptomatique. Elle inclut l'utilisation de 3,4-diaminopyridine phosphate (DAP) qui est généralement bien tolérée et efficace. Chez certains patients, la combinaison de la pyridostigmine avec la 3,4 DAP pourrait avoir un effet positif additionnel. Si le traitement symptomatique est insuffisant, une immunosuppression par de la prednisone seule ou combinée à de l'azathioprine peut aboutir à un contrôle de la maladie sur le long terme. La plasmaphérèse et l'administration de fortes doses d'immunoglobulines intraveineuses (IVIG) ont un effet de courte durée. En général, le syndrome répond bien aux traitements symptomatiques et immunosuppresseurs. L'espérance de vie dépend de la présence ou non d'un cancer du poumon. En l'absence de cancer, l'espérance de vie est considérée comme normale. Le pronostic des patients ayant un SMLE associé à un CPPC est souvent plutôt pauvre. La survie médiane est de 17 à 24 mois, bien que le nombre de patients en rémission sur le long terme ou guéris soit d'environ 20% (comparé aux <2% de patients atteints de CPPC sans SMLE). (ORPHANET : 43393)

Médecin impliqué

Médecine de l'appareil locomoteur : Dr François-Charles Wang

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