Dystrophie myotonique de type 1 (Maladie de Steinert ou DM1)
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une dystrophie musculaire myotonique caractérisée par une myotonie et par une atteinte multisystémique associant, à des degrés divers, un déficit musculaire, des troubles du rythme et/ou de conduction cardiaque, une cataracte, une atteinte endocrinienne, des troubles du sommeil, une calvitie.
Sa prévalence est estimée à 1/20 000 habitants. La maladie est associée à des anomalies au locus 19q13-2 (un nombre anormalement élevé du triplet CTG). Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence de l'anomalie génétique. Le diagnostic prénatal est proposé surtout en cas de transmission maternelle en raison de la gravité des formes néonatales possibles. Sa transmission est AD avec un phénomène d'anticipation. La prise en charge nécessite idéalement un suivi multidisciplinaire annuel. L'évolution est habituellement lentement progressive. L'espérance de vie est grevée d'une mortalité accrue par complications pulmonaires et cardiaques. (ORPHANET : 273)
Dystrophie myotonique proximale (PROMM ou DM2)
La prévalence moyenne est estimée à 1/100.000. Les premiers signes cliniques sont rapportés habituellement à l'âge adulte. Les formes juvéniles sont rares. L'atteinte est multisystémique et d'expression variable, caractérisée par : 1) un déficit moteur proximal associé à de fréquentes myalgies ; 2) un tremblement (20-30%) ; 3) une atteinte cardiaque avec troubles du rythme et de conduction et une possible cardiomyopathie ; 4) une cataracte capsulaire postérieure ; 5) des troubles endocriniens avec hyperhydrose, atrophie testiculaire, résistance à l'insuline et diabète ; 6) rarement, une atteinte du système nerveux central ; 7) des anomalies biologiques (hypogammaglobulinémie, cholestase). La maladie est due à une expansion de la séquence répétée CCTG dans l'intron 1 du gène CNBP (3q21). La maladie se transmet sur un mode AD. Une prise en charge et un suivi multidisciplinaire notamment cardiaque sont recommandés pour les patients atteints de DM2. Le pronostic reste lié à l'atteinte cardiaque. Les capacités ambulatoires restent préservées souvent jusqu'à 60 ans. (ORPHANET : 606)
Médecin impliqué
Médecine de l'appareil locomoteur : Dr François-Charles Wang
