La grande majorité des amyloses sont des maladies multisystémiques et méritent souvent le qualificatif de généralisées ou diffuses. Les principaux organes concernés sont le rein, le coeur, le tube digestif, le foie, la peau, le nerf périphérique, l'oeil et en définitive, la quasi totalité des organes. L'évolution est le plus souvent sévère, avec destruction des organes atteints. Il existe aussi quelques formes localisées. Les formes les plus fréquentes sont les amyloses AL (immunoglobuliniques), AA (inflammatoires) et ATTR (de la transthyrétine).
Le diagnostic prénatal peut être proposé dans les formes sévères, notamment dans les neuropathies amyloïdes de type portugais. Le traitement symptomatique est utilisé en cas de défaillance irréversible du rein (dialyse ou transplantation rénale). Dans les amyloses AL le traitement vise à réduire la production de l'immunoglobuline monoclonale responsable des dépôts par chimiothérapie. Dans l'amylose AA, l'essentiel est de traiter l'inflammation sous-jacente. Dans les amyloses de la transthyrétine, protéine produite par le foie, une transplantation peut être proposée dans le but de supprimer la production de la protéine toxique. L'intérêt des nouveaux médicaments anti-inflammatoires (anti-TNF, anti-IL1) est à établir. (ORPHANET : 69)
Pathologies concernées
- Amylose AL ;
- Amylose AA ;
- Amylose ATTR.
Médecin impliqué
Médecine de l'appareil locomoteur : Dr François-Charles Wang
