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Maladies génétiques, AD ou AR ou dominantes liées à l’X. Atteinte des nerfs périphériques. L’atteinte peut primitivement concerner soit la gaine de myéline (CMT1 et CMT4), soit l’axone (CMT2), soit la gaine de myéline et l’axone [formes intermédiaires dominantes liées à l’X (CMTX) ou autosomiques dominantes (DI-CMT)]. Les maladies de Charcot-Marie-Tooth touchent 1 à 5 personnes sur 10 000.

- Neuropathies héréditaires sensitivo-motrices

- Selon localisation de l’atteinte nerveuse : CMT de type I (atteinte initiale de la gaine de myéline avec diminution des vitesses de conduction motrices) et CMT de type II (dégénérescence axonale avec des vitesses de conduction motrices sensiblement normales)

- Âge d’apparition très variable, débutant généralement par les pieds qui se creusent, puis deviennent insensibles et peu stables

- Amyotrophie distale en particulier des mollets, des cuisses, des avant-bras et des mains

- Atteintes en principe bilatérales

- Steppage s’installant de façon progressive provoquant chutes, entorses et difficulté à courir

- Réduction du périmètre de marche

- Rétractions tendineuses entraînant une mise en “griffe” des orteils

- Atteinte des mains non systématique, généralement après plusieurs années d’évolution : diminution de force, mouvements fins difficiles à exécuter

- Fatigabilité

- Crampes fréquentes surtout en période d’évolution

- Troubles de la sensibilité profonde et superficielle possibles

- Douleurs

- Sévérité de l’atteinte très variable d’un patient à l’autre y compris dans une même famille

- Degré de handicap allant d’une simple gêne à la marche à l’usage d’un fauteuil roulant (environ 10% des cas)

- Évolution généralement lente

- Diagnostic basé sur l’électroneuromyogramme (ENMG), et prise de sang pour les formes identifiées au niveau génétique

- Le recours à une biopsie nerveuse reste exceptionnel

- Formes surtout différenciées par mode de transmission et localisation génétique.

(ORPHANET : 166)


Pathologies concernées

  • Maladies de Charcot-Marie-Tooth type 1A à 1F ;

  • Maladies de Charcot-Marie-Tooth liées à l'X  type 1 à 6 ;

  • Maladies de Charcot-Marie-Tooth type 2A à 2Z ;

  • Maladies de Charcot-Marie-Tooth type 4A à 4K ;

  • Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 à 8.



Médecin impliqué

Médecine de l'appareil locomoteur : Dr François-Charles Wang