Maladies génétiques, AD ou AR ou dominantes liées à l’X. Atteinte des nerfs périphériques. L’atteinte peut primitivement concerner soit la gaine de myéline (CMT1 et CMT4), soit l’axone (CMT2), soit la gaine de myéline et l’axone [formes intermédiaires dominantes liées à l’X (CMTX) ou autosomiques dominantes (DI-CMT)]. Les maladies de Charcot-Marie-Tooth touchent 1 à 5 personnes sur 10 000.
- Neuropathies héréditaires sensitivo-motrices
- Selon localisation de l’atteinte nerveuse : CMT de type I (atteinte initiale de la gaine de myéline avec diminution des vitesses de conduction motrices) et CMT de type II (dégénérescence axonale avec des vitesses de conduction motrices sensiblement normales)
- Âge d’apparition très variable, débutant généralement par les pieds qui se creusent, puis deviennent insensibles et peu stables
- Amyotrophie distale en particulier des mollets, des cuisses, des avant-bras et des mains
- Atteintes en principe bilatérales
- Steppage s’installant de façon progressive provoquant chutes, entorses et difficulté à courir
- Réduction du périmètre de marche
- Rétractions tendineuses entraînant une mise en “griffe” des orteils
- Atteinte des mains non systématique, généralement après plusieurs années d’évolution : diminution de force, mouvements fins difficiles à exécuter
- Fatigabilité
- Crampes fréquentes surtout en période d’évolution
- Troubles de la sensibilité profonde et superficielle possibles
- Douleurs
- Sévérité de l’atteinte très variable d’un patient à l’autre y compris dans une même famille
- Degré de handicap allant d’une simple gêne à la marche à l’usage d’un fauteuil roulant (environ 10% des cas)
- Évolution généralement lente
- Diagnostic basé sur l’électroneuromyogramme (ENMG), et prise de sang pour les formes identifiées au niveau génétique
- Le recours à une biopsie nerveuse reste exceptionnel
- Formes surtout différenciées par mode de transmission et localisation génétique.
(ORPHANET : 166)
Pathologies concernées
-
Maladies de Charcot-Marie-Tooth type 1A à 1F ;
-
Maladies de Charcot-Marie-Tooth liées à l'X type 1 à 6 ;
-
Maladies de Charcot-Marie-Tooth type 2A à 2Z ;
-
Maladies de Charcot-Marie-Tooth type 4A à 4K ;
-
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 à 8.
Médecin impliqué
Médecine de l'appareil locomoteur : Dr François-Charles Wang