Paralysie périodique (hyperkaliémique)

La prévalence est estimée autour de 1/200.000.

Les attaques de faiblesse musculaire débutent généralement pendant l'enfance (avant 10 ans). Elles sont de fréquence, de durée (de quelques minutes à plusieurs heures) et de gravité variables (paralysie locale à totale). Elles touchent généralement les muscles des bras et des jambes. Ces épisodes sont provoqués par le repos après l'exercice, le jeûne ou une exposition au froid. D'autres facteurs peuvent inclure alimentation riche en potassium, stress, infection, glucocorticoïdes, anesthésie et grossesse. On observe une myotonie clinique modérée et permanente touchant les muscles faciaux dans 12,5% des cas, tandis que la myotonie électrique est mise en évidence dans au moins 50% des cas par l'électromyographie.

La PPHK est une anomalie du canal sodium due à des mutations ponctuelles sur le gène SCN4A codant pour la sous-unité alpha du canal sodium Nav1.4 voltage dépendant du muscle squelettique. Ces mutations entraînent un défaut d'inactivation du canal.

Le diagnostic repose sur les signes cliniques, l'électromyographie et les tests génétiques. Le diagnostic prénatal est théoriquement réalisable si la mutation en cause a été identifiée dans la famille, mais il est rarement réalisé du fait du pronostic bénin de la maladie. La transmission est autosomique dominante avec une pénétrance presque complète mais de gravité variable d'un individu à l'autre et au sein d'une même famille.

Le conseil génétique devrait être offert aux familles affectées de façon à les informer du risque de 50% pour un malade de transmettre la mutation causale à sa descendance. Une activité physique mesurée, l'ingestion de boissons et d'en-cas riches en glucides et l'inhalation de salbutamol au début des attaques peuvent permettre d'y mettre un terme. L'utilisation journalière d'inhibiteurs de l'anhydrase carbonique ou de diurétiques thiazidiques aide à prévenir les attaques. Les conseils diététiques incluent des repas réguliers (afin d'éviter le jeûne) et pauvres en potassium.

Avec l'âge (généralement après 40 ans), la fréquence des épisodes diminue, mais quelques patients développent une myopathie chronique de gravité variable qui peut causer une faiblesse musculaire permanente.