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Maladie de Fabry
Maladie rare (1-5/10000), de cause génétique (X-linked), lié à un déficit d’alpha galactosidase
Traitement actuel de substitution enzymatique dispponible
Amylose cardiaque ATTR
Maladie rare, AD, touchant la population âgée, amylose systémique héréditaire liée lié à la TTR (ATTR) avec des manifestations cardiaques prépondérantes, dues à des infiltrations myocardiaques d'une protéine amyloïde anormale
Traitement par Tafamidis.
Pathologies concernées
- Maladie de Fabry ;
- Amylose cardiaque.
Médecin impliqué
Cardiologie : Dr Raluca Elena Dulgheru
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