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La prévalence de la maladie est de 1/30.000 naissances masculines avec une incidence annuelle de 1/526.000. La maladie se manifeste entre 30 et 60 ans par un tremblement, des crampes musculaires, des fasciculations, une fatigabilité musculaire et une dysarthrie. Avec la progression de la maladie, d'autres signes touchant les muscles des membres avec faiblesse et amyotrophie proximale et les muscles bulbaires avec dysarthrie, dysphonie, mâchoire tombante, atrophie de la langue, difficultés de mastication et de déglutition apparaissent. En fin d'évolution, dans quelques cas, la déglutition ou la respiration peuvent devenir impossible. Les manifestations extra-neurologiques sont endocriniennes avec gynécomastie et hypogonadisme (entraînant infertilité et impuissance). La maladie est due à une expansion de triplets CAG répétés instables (de 40 à 62 répétitions) dans l'exon 1 du gène AR (pour androgen-receptor) sur le chromosome Xq11-12 codant le récepteur des androgènes (RA). Dans le noyau, des fragments de RA sont produits et s'accumulent en agrégats susceptibles de provoquer une dysrégulation de la transcription d'autres protéines aboutissant alors à la dégénérescence des motoneurones. Récemment, un phénotype voisin a été décrit, avec une prédominance distale de la faiblesse musculaire et de l'amyotrophie : il est dû à des mutations du gène DCTN1 de la dynactine 1.

Le diagnostic repose sur les antécédents, l'examen clinique, l'élévation de la créatine-phosphokinase (CPK) et des taux hormonaux, l'électromyographie (diminution des vitesses de conduction ou des amplitudes des potentiels d'action, dénervation et réinnervation aiguës ou chroniques) et l'identification de la mutation. Le diagnostic prénatal est possible chez les mères conductrices. Les femmes conductrices ne manifestent en général pas la maladie mais ont un risque de 50% de transmettre la mutation à leurs enfants, filles et garçons. Les hommes atteints ne transmettent pas la maladie mais 100% de leurs filles sont conductrices. La prise en charge symptomatique repose sur la kinésithérapie et la rééducation, le traitement médicamenteux des tremblements et des crampes musculaires, et le traitement hormonal ou chirurgical de la gynécomastie. Aux stades avancés de la maladie, l'alimentation par sonde et l'assistance ventilatoire peuvent être indiqués. La progression de la maladie est lente et après 20 ans d'évolution le recours à un fauteuil roulant n'est nécessaire que dans un tiers des cas. Le pronostic est en général bon et l'espérance de vie n'est que peu diminuée. (ORPHANET : 481)


Pathologie concernée

Amyotrophie spinale – dans le cadre des pathologies concernées par le centre de référence neuro-musculaire


Médecins impliqués

Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires →  Equipe

Médecine de l'appareil locomoteur : Prof François-Charles Wang

CONTACT

Coordinateur : Dr François-Charles Wang

Tel : +32 (0)4 366 76 44

Email : Cliquez ici pour afficher l'email

Prise de RDV : +32 (0)4 242 52 52