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La prévalence à la naissance est estimée entre environ 1/20 000 et 1/50 000 individus en Europe. La malformation capillaire faciale (appelée classiquement « angiome ») est un angiome plan (AP), généralement présent à la naissance et situé sur le front ou la paupière supérieure sur l'un ou les deux côtés du visage. Parfois, l'AP peut aussi recouvrir les régions maxillaire et mandibulaire du visage, et dans certains cas, s'étendre au tronc et aux membres. Une hypertrophie osseuse et des tissus mous peuvent être associées à un AP en développement, et conduire à des troubles de la vision, de l'audition, de la déglutition et du langage. Dans de rares cas, les patients peuvent ne pas présenter d'AP. L'atteinte oculaire peut survenir n'importe quand, mais elle s'observe habituellement au cours de la petite enfance et au début de l'âge adulte. Plus de 50% des patients développent un glaucome sur le même côté du visage touché par l'AP, ce qui peut conduire à une atrophie optique et une cécité. Des malformations vasculaires cérébrales sont aussi présentes. Les nourrissons présentent typiquement une angiomatose leptoméningée au cours de la première année de vie, responsable de l'occurrence de convulsions partielles focales ou complexes, d'une manualité précoce et d'une préférence visuelle. Les migraines et les épisodes de type accident vasculaire cérébral sont aussi très fréquents. Les patients peuvent développer une hémiparésie, une hémiplégie et des degrés variables de déficit intellectuel avec la progression de la maladie, et en fonction de la sévérité des convulsions. Les manifestations les plus rares incluent un risque accru de déficit en hormone de croissance.


Médecins impliqués

Neurologie : Prof Bernard Sadzot et Dr Olivier Bodart

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Coordinateur : Prof Bernard Sadzot

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Prise de RDV : Secrétariat de Neurologie Mme Lambert +32 (0)4 366 85 55