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Pathologies concernées

La maladie de Fabry (Orpha 324)  est une maladie progressive multisystémique héréditaire de surcharge lysosomale, caractérisée par des symptômes neurologiques, dermatologiques, rénaux, cardiovasculaires, cochléo-vestibulaires et cérébro-vasculaires.   Prévalence : 1-5 / 10 000

CADASIL (Orpha 136), CARASIL, CADASAL : CADASIL (artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie) est une maladie cérébrovasculaire héréditaire se manifestant au milieu de l'âge adulte et caractérisée par l'apparition d'accidents vasculaires cérébraux (AVC) ischémiques sous-corticaux récurrents et par une atteinte cognitive progressant vers la démence. Des migraines avec aura et des troubles de l'humeur sont observés chez environ un tiers des patients.

MELAS (Orpha 550) : Le syndrome de MELAS associe Myopathie mitochondriale, Encéphalopathie, Acidose Lactique et des tableaux neurologiques aigus ressemblant à des accidents ischémiques cérébraux (pseudo-épisodes vasculaires cérébraux ou « Stroke-like »). Sa prévalence exacte est inconnue.


Médecin impliqué

Neurologie : Dr Julien Ly