Le CHU de Liège simplifie ses numéros de téléphone. Nous sommes à votre écoute !

.En savoir plus

×

Description de la consultation

La consultation de neuro-génétique pédiatrique s’adresse aux enfants pouvant présenter une anomalie cérébrale congénitale ou acquise, un trouble dans le neurodéveloppement, une déficience intellectuelle, un aspect syndromique avec atteinte neurologique associée, une pathologie neuromusculaire ou métabolique.

En fonction de l’histoire de la maladie, des antécédents personnels et familiaux, de notre évaluation clinique, des analyses génétiques pourront être proposées afin de mieux comprendre l’origine de sa situation médicale.

Ce diagnostic optimalisera la prise en charge qui sera adaptée à la condition génétique retrouvée.

Un conseil génétique sera également apporté avec discussion du risque de transmission génétique de la pathologie.

Nous proposons également une coordination du suivi qui sera personnalisé en fonction de l'atteinte génétique.

La consultation s’effectue en présence d’un généticien, d’un neuropédiatre spécialisé dans les pathologies neuro-génétiques et d’un paramédical (conseiller ou psychologue ou assistant social).  

Elle a lieu exclusivement sur le Site du CHR de la Citadelle.

Pathologies prises en charge

  • Syndrome du X-fragile ;
  • Syndrome de Wiliams-Beuren ; 
  • Syndrome de DiGeorge ; 
  • Syndrome de Koolen-De Vries ; 
  • Sclérose tubéreuse de Bourneville ; 
  • Syndrome de Smith-Magenis ;
  • Syndrome de Rett ; 
  • Syndrome de Dravet ; 
  • Syndrome de Kabuki ; 
  • Syndrome de Sotos ; 
  • Adrénoleucodystrophies ; 
  • Céroides lipofuscinoses ; 
  • Pathologies du métabolisme intermédiaire ; 
  • Maladies de surcharge ; 
  • Pathologies neuro-génétiques rares affectant le neurodéveloppement ;
  • ...

 

Médecins impliqués

Pédiatrie :  Dr Serpil Alkan (neuropédiatre)

Génétique  : Dr Saskia Bulk (généticienne), Dr François-Guillaume Debray (généticien- maladies métaboliques), Dr Julie Harvengt (généticienne)