Description de la consultation
La consultation de neuro-génétique pédiatrique s’adresse aux enfants pouvant présenter une anomalie cérébrale congénitale ou acquise, un trouble dans le neurodéveloppement, une déficience intellectuelle, un aspect syndromique avec atteinte neurologique associée, une pathologie neuromusculaire ou neurométabolique.
En fonction de l’histoire de la maladie, des antécédents personnels et familiaux, de notre évaluation clinique, des analyses génétiques et autres pourront être proposées afin de mieux comprendre l’origine de sa situation médicale.
Ce diagnostic optimalisera la prise en charge qui sera adaptée à la condition génétique retrouvée.
Un conseil génétique sera également apporté avec discussion du risque de transmission génétique de la pathologie.
Nous proposons également une coordination du suivi qui sera personnalisé en fonction de l'atteinte génétique.
La consultation s’effectue en présence d'une neuropédiatre spécialisée dans les pathologies neuro-génétiques, d’un paramédical (conseiller ou psychologue ou assistant social) et d'un généticien.
Pathologies prises en charge
- Syndrome du X-fragile ;
- Syndrome de DiGeorge ;
- Syndrome de Koolen-De Vries ;
- Sclérose tubéreuse de Bourneville ;
- Syndrome de Smith-Magenis ;
- Syndrome de Rett ;
- Syndrome de Dravet ;
- Syndrome de Kabuki ;
- Syndrome de Sotos ;
- Adrénoleucodystrophies ;
- Céroides lipofuscinoses ;
- Pathologies du métabolisme intermédiaire ;
- Maladies de surcharge ;
- Pathologies neuro-génétiques rares affectant le neurodéveloppement ;
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Médecins impliqués
Pédiatrie : Dr Serpil Alkan (neuropédiatre coordinatrice)
Génétique : Dr Saskia Bulk, Pr François-Guillaume Debray, Dr Julie Harvengt, Dr Adeline Jacquinet
