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Le centre MaRGOs est dédié à la prise en charge de maladies rares génétiques touchant l’os ou le système ostéo-articulaire. Plusieurs types d’atteintes génétiques osseuses nécessitent un parcours de soins spécifiques. Parmi ces pathologies, on identifie le groupe des maladies osseuses constitutionnelles (MOC). Il s’agit d’une altération du squelette entrainant de façon variable une insuffisance staturale, des douleurs, des déformations, des fractures et une atteinte articulaire. Les MOC sont dues à des altérations de gènes codant pour des protéines impliquées dans le développement et la croissance du squelette. Les déformations osseuses sont de sévérité variable. Au total, plus de 400 MOC sont répertoriées dont certaines sont plus fréquentes comme l'achondroplasie, l'ostéogénèse imparfaite ou la maladie des exostoses multiples.

La dysplasie fibreuse est un autre groupe de maladies osseuses rares, qui peut atteindre un ou plusieurs os. La sévérité est très variable : certains individus n'ont aucun symptôme, d'autres ont un handicap considérable, avec tous les intermédiaires possibles. Cette maladie est due à l'anomalie d'un gène influençant les cellules de la formation osseuse.

Les maladies rares du métabolisme phosphocalcique comprennent des maladies constituées des anomalies de la régulation de la calcémie (dysfonctionnement de la parathormone, de la vitamine D ou du récepteur calcium) et des anomalies de la régulation de la phosphatémie (rachitisme hypophosphatémique, calcinose tumorale).


Description de la consultation

La consultation MaRGOs est motivée par le constat de patients souhaitant une prise en charge intégrée de leurs différentes plaintes. Dans le cadre des pathologies osseuses rares, les patients développent régulièrement des plaintes douloureuses, ostéoarticulaires, nécessitant une prise en charge adaptée. Il est également requis pour certains d’anticiper les phénomènes douloureux, et d’optimiser la prise en charge durant la croissance. La consultation MarGOs propose d’établir un suivi et une prévention des complications via une consultation multidisciplinaire de base combinant une prise en charge pédiatrique spécialisée (ou adulte spécialisée selon l’âge du patient) et génétique associée à une évaluation orthopédique de façon conjointe avec un examen de médecine physique. La consultation comprend donc trois RDV médicaux combinés, avec également un entretien avec l’assistante sociale de notre équipe. Ainsi, un accompagnement psychologique et socio-éducatif adapté complète la prise en charge médicale. La consultation est destinée aux patients ayant un DIAGNOSTIC ETABLI de maladie rare ostéo-articulaire pour lesquels un suivi est nécessaire. Certains patients en cours de bilan génétique (notamment pour des dysplasies osseuses) peuvent bénéficier de cette approche multidisciplinaire avant la confirmation moléculaire du diagnostic. La mise au point permet de structurer le suivi médical du patient selon les besoins spécifiques de sa pathologie et d’orienter vers les différents spécialistes, permettant au patient d’évoluer dans un trajet de soins dédié à ces maladies rares ostéo-articulaires.


Pathologies concernées

  • Ostéogenèse imparfaite ;
  • Hypochondroplasie, achondroplasie, dysplasies d’étiologies déterminées ou non déterminées avec bilan étiologique en cours, syndrome de Larsen... ;
  • Nanisme primordial ;
  • Exostoses multiples ;
  • Dysplasie fibreuse, syndrome de McCune-Albright ;
  • Pathologies liées au métabolisme phosphocalcique : calcinose tumorale, pseudohypoparathyroïdie (PHP), pseudopseudohypoparathyroïdie (PPHP), hétéroplasie osseuse progressive, hypophosphatémies (liées à l’X ou non)... ;
  • Dysostoses (crâne, vertèbres, rotules, membres) : si besoin d'une approche multidisciplinaire, selon le syndrome et la pathologie globale.

 

Médecins impliqués

Génétique : Dr Julie Harvengt (pédiatrie), Dr Elisa Docampo Martinez (médecine interne)

Chirurgie de l'appareil locomoteur : Dr Isabelle Schrouff (orthopédie pédiatrique)

Médecine de l'appareil locomoteur : Dr Sarah Bethlen

Orientation pour bilan spécifique selon les patients : Rhumatologie - Endocrinologie pédiatrique - Neurologie pédiatrique - Pédopsychiatrie - Ophtalmologie pédiatrique spécialisée - ORL pédiatrique spécialisé -  ….

Personnel paramédical impliqué

Psychologie clinique et action sociale : Esther Renson (assistante sociale), Valérie Palmaricciotti (psychologue), Julie Luthers (psychologue)