Pathologies cardiogénétiques

Si les facteurs de risques cardiovasculaire tels que le tabagisme, le diabète, l'hypertension artérielle, l'excès de cholestérol, le surpoids, la sédentarité sont bien connus, certaines maladies cardiaques ont une origine génétique. Elles peuvent alors avoir été héritées et se transmettre selon un mode dominant, récessif ou lié à l'X et donc concerner d'autres membres de la famille.

Il est important de les diagnostiquer pour pouvoir mettre en place un traitement adéquat, notamment un défibrillateur cardiaque et dépister les apparentés également à risque.

Actuellement une anomalie génétique est identifiée dans environ 50 % des cas, mais cela dépend des pathologies. Elles sont détectées par une simple prise de sang.

On en distingue deux grands types de maladie cardiaque d'origine génétique, les maladies du rythme et les maladies du muscle.

Les premières telles que le syndrome du QT long, le syndrome de Brugada et la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique exposent au risque de troubles du rythme ventriculaire et à la mort subite.

Les secondes classées en 4 entités morpho-fonctionnelles, la cardiomyopathie hypertrophique, la cardiomyopathie dilatée héréditaire, la cardiomyopathie restrictive et la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène entrainent le développement d'une insuffisance cardiaque, un risque de mort subite et d'accidents thromboemboliques.

Description de la consultation

La consultation mixte de cardiogénétique se déroule le vendredi, elle est animée par un cardiologue, un généticien et un conseiller en génétique.
La pathologie cardiaque est abordée, son pronostic, le traitement et le risque de transmission éventuel. Un arbre généalogique est réalisé. Une analyse génétique est proposée au patient et à sa famille si indiquée. Lorsqu’un test génétique est réalisé, la personne est revue en consultation avec les résultats 6 à 9 mois plus tard.