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La glande surrénale est une glande endocrine. Elle peut être le siège de tumeurs bénignes ou malignes pouvant se développer au départ de la corticale ou de la médullaire.

Pathologies associées

Phéochromocytome, paragangliome, corticosurrénalome, hyperplasie congénitales des surrénales, hyperaldostéronisme

1) Phéochromocytome-paragangliome

Les phéochromocytomes-paragangliomes sont des tumeurs neuroendocrines rares développées aux dépens de la médullosurrénale et des paraganglions siégeant de la base du crâne au plancher pelvien respectivement.
La prévalence des phéochromocytomes est de 1/500 000 et celle des paragangliomes de 1/1 000 000 environ.
Les formes héréditaires représentent 30% des cas. Elles sont dues principalement à des mutations germinales des gènes de la succinate déshydrogénase : SDHD (11q23), SDHC (1q21), SDHB (1p36.1-p35), SDHA (5p15) et SDHAF2 (ou SDH5 ; 11q31.1), mais aussi TMEM127, MAX... Il existe également des phéochromocytomes-paragangliomes associés à d'autres maladies héréditaires telles que la neurofibromatose de type 1 (NF1), la maladie de Von Hippel-Lindau   (VHL), la néoplasie endocrinienne multiple de type 2   (RET).
La transmission est autosomique dominante, mais les gènes SDHD et SDHAF2, MAX sont soumis à empreinte génomique maternelle et s'expriment si la mutation est d'origine paternelle.
Les tumeurs peuvent être sécrétantes (catécholamines) ou non. L'hypersécrétion de catécholamines se manifeste par une hypertension artérielle chronique ou par des poussées tensionnelles paroxystiques et des accès de céphalées, sueurs profuses, palpitations, pâleur, anxiété ou angoisse.
Le traitement des tumeurs sécrétantes est chirurgical. Un suivi est nécessaire à cause du risque de récidive et de malignité.

2) Corticosurrénalome

Le corticosurrénalome est un cancer du cortex de la glande surrénale.
La prévalence de ces tumeurs est estimée à 1-9/1 000 000.
La transmission est autosomique dominante.
Au moins 50% des corticosurrénalomes ont une origine familiale. Ces tumeurs se voient en cas de mutation germinale des gènes TP53 dans le cadre du syndrome de Li Fraumeni, CYP21A2 associé aux hyperplasies congénitales des surrénales.  
Le corticosurrénalome apparaît généralement dans l'enfance. Il est sécrétant et la présentation clinique dépend des hormones surrénaliennes sécrétées : symptômes de virilisation, hypertension artérielle, syndrome de Cushing.
L'exérèse chirurgicale complète est le traitement de choix et peut permettre la guérison, surtout en cas de petites tumeurs. Chez les patients n'ayant bénéficié que d'une exérèse incomplète ou présentant des métastases, les options thérapeutiques incluent une chimiothérapie et/ou un traitement par mitotane.
Le pronostic des personnes atteintes de corticosurrénalome est sombre.

3) Hyperplasie congénitale des surrénales

L'hyperplasie congénitale des surrénales est un trouble endocrinien héréditaire causé par un déficit des enzymes de la stéroïdogenèse.
Elle est caractérisée par une insuffisance surrénalienne et divers degrés d'hyperandrogénie (ou hypoandrogénie).
La prévalence de l'hyperplasie congénitale des surrénales est estimée à 1/10 000.
La transmission se fait sur un mode autosomique récessif.
Il existe plusieurs formes en fonction du gène impliqué.
La forme la plus fréquente est causée par une mutation du gène CYP21A2 (6p21.3). Il s'agit de l'HCS classique par déficit en 21-hydroxylase, qui peut être virilisante, avec perte de sel, ou non. D'autres gènes sont moins fréquemment impliqués et conduisent aux variants suivants : l'HCS par déficit en 17-alpha-hydroxylase, en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, en 11-bêta-hydroxylase, en cytochrome P450 oxydoréductase, et l'hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales. Ces formes ne sont généralement pas diagnostiquées avant l'adolescence. Chez la femme, elle est caractérisée par un hirsutisme, une acné, une anovulation et des irrégularités menstruelles. Les hommes (et certaines femmes) sont asymptomatiques. D'autres formes rares peuvent se présenter avec une hypertension artérielle, des malformations craniofaciales et une ambiguïté sexuelle chez les deux sexes.
Un traitement hormonal de substitution à vie est nécessaire pour traiter l'insuffisance surrénalienne et diminuer les taux élevés d'androgènes.
Un suivi régulier par un spécialiste est important afin de contrôler le dosage et de le modifier si besoin. En cas de virilisation chez un enfant de sexe féminin, une vaginoplastie peut être réalisée au cours de la première année de vie. Un soutien psychologique est souvent nécessaire. Des techniques d'épilation peuvent être utilisées pour traiter l'hirsutisme. Les cycles menstruels peuvent parfois être régulés à l'aide de contraceptifs oraux.

 

Médecins impliqués

Endocrinologie clinique : Prof Albert Beckers, Dr Sandrine Petignot, Dr Laurent Vroonen

Génétique : Dr Marie Martin

Chirurgie Abdominale, des Glandes Endocrines et Transplantation : Prof Etienne Hamoir, Dr Alexandre Haumann