En Europe, une maladie rare se définit comme une maladie touchant moins de 5 personnes sur 10 000 (ou 1/2 000) et une maladie ultra-rare touche moins d'une personne sur 50 000. Cette rareté pose de ce fait de nombreux problèmes et difficultés spécifiques à cette faible prévalence.
Les maladies rares se caractérisent par des symptômes et troubles divers qui varient non seulement d'une maladie à l'autre, mais également d'un individu à l'autre. La rareté et cette spécificité expliquent la difficulté que rencontrent les professionnels de la santé pour poser un diagnostic précis. Beaucoup de patients vivent donc un véritable parcours du combattant avant que l'on puisse mettre un nom sur leur maladie. Cette errance diagnostique peut durer des années voire même toute une vie.
Il y a déjà sept à huit mille maladies rares différentes et environ cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine dans le monde. Dans notre population, 6 à 8% des individus seraient concernés par ces maladies. Cela signifie, qu’en Belgique, 660 à 880 000 personnes en souffriraient. L'ensemble des patients souffrant d'une maladie rare réprésente donc un un nombre considérable !
Beaucoup de maladies rares sont des maladies graves, souvent chroniques, parfois évolutives.
Soixante-cinq pourcents des maladies rares sont graves et invalidantes. L'atteinte peut être visible dès la naissance ou l'enfance. Cependant plus de 50 % des maladies rares apparaissent à l'âge adulte.
Les maladies rares expliquent 35 % des décès avant l’âge de 1 an, 10 % entre 1 et 5 ans et 12 % entre 5 et 15 ans. Dans le cas des maladies congénitales, le taux de mortalité à cinq ans atteint 30 %.
Ça se soigne ?
Malgré les progrès considérables en matière de prévention, diagnostic et traitement, seulement 5 % des maladies rares ont un traitement reconnu à ce jour. La plupart des maladies n’ont malheureusement pas de traitement qui permette la guérison.
En l’absence de traitement curatif, quand on a identifié une maladie rare, il est généralement possible de donner des recommandations de prise en charge. Le but est d’améliorer la qualité de vie en tenant compte de la maladie et en s'attaquant principalement aux symptômes. Les recommandations peuvent être axées sur le dépistage de certains symptômes ou d’anomalies à la prise de sang, la nécessité d’un suivi régulier chez un spécialiste de référence, le suivi et l’aide pour la gestion de la douleur, la mise en place d’appareillages orthopédiques, le suivi auditif et visuel préventif, …
Un suivi adapté, réalisé par des experts de la maladie, permet une prise en charge plus précoce des différents signes de la maladie.
Et la génétique ?
Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. Environ 70 % des maladies rares ont une origine génétique et 90 % des maladies génétiques sont rares. Il y a des maladies infectieuses très rares, ainsi que des maladies auto-immunes et des cancers rares. Il y a donc beaucoup de causes différentes de maladie rare. Pour un grand nombre de celles-ci, la cause demeure toujours inconnue à ce jour.
Est-ce différent d’une maladie orpheline ?
OUI
On parle de maladies orphelines pour désigner celles pour lesquelles on ne dispose d'aucun traitement efficace ; les traitements proposés pour ces pathologies se limitent à en diminuer les symptômes et, de fait, de nombreuses maladies rares sont aussi orphelines.
Qu’est-ce qu’un médicament orphelin ?
Un médicament orphelin est destiné aux maladies rares. Il s'agit d'un produit pharmaceutique développé pour le diagnostic, la prévention et le traitement de ces dernières.
Son coût de production est très élevé au vu des nombreuses recherches qui sont menées pour sa conception. En moyenne, il faut compter une dizaine d'années entre la découverte de la molécule et sa commercialisation. Cependant, vu la rareté de la pathologie, le retour sur investissement est relativement faible.
En Belgique, certains traitements sont remboursés (en partie ou totalement) par l'assurance soins de santé mais, au vu du prix et de la méconnaissance des pathologies rares, ce remboursement n'est permis que sous certaines conditions strictes qui sont définies essentiellement par les études cliniques fournies par la firme.
