Les anomalies de la différenciation sexuelle peuvent porter sur les gonades et/ou les organes sexuels externes. Les troubles de différenciation sexuelle sont dus à la présence ou l'absence des facteurs génétiques ou endocriniens impliqués dans la différenciation sexuelle.
Description de la consultation
Les patients présentant un trouble de la différenciation sexuelle peuvent être vus en consultation d’endocrinologie initialement ou en consultation conjointe par la pédiatre endocrinologue et la gynécologue. Le bilan clinique peut être réalisé dans la même journée à l’hôpital de jour. La prise en charge est pluridisciplinaire et implique l’équipe de génétique, les psychologues pédiatriques ainsi que les spécialistes tels que les cardiopédiatres, néphropédiatres ou neuropédiatres. A l'âge adulte, une transition est assurée avec le service d'endocrinologie adulte et le service de gynécologie.
Pathologies concernées
- Anomalies des chromosomes sexuels : syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter ;
- Anomalies de la différenciation des gonades ;
- Anomalies de la synthèse ou de l’action des androgènes ;
- Excès d’androgènes : hyperplasie congénitale des surrénales, etc.
Médecins impliqués
Pédiatrie (endocrinologie pédiatrique) : Pr Anne-Simone Parent, Pr Marie-Christine Lebrethon, Dr Julie Fudvoye
Endocrinologie clinique (endocrinologie adulte) : Dr Iulia Potorac
Pédiatrie (cardiologie pédiatrique) : Pr Marie-Christine Seghaye
Gynécologie-obstétrique : Dr Christine Van Linthout
Génétique : Dr Julie Harvengt, Dr Adeline Jacquinet
