Les diabètes monogéniques représentent un groupe hétérogène sur les plans clinique et génétique. Ils peuvent être de révélation néonatale et impliquent une prise en charge spécifique. Ils se caractérisent par une sécrétion insuffisante d’insuline.
L’hyperinsulinisme congénital est une pathologie rare caractérisée par une sécrétion excessive d’insuline et responsable d’hypoglycémies sévères particulièrement en période néonatale.
Description de la consultation
Dans le cadre de la convention de rééducation en matière d’autogestion du diabète de l’enfant et de l’adolescent : prise en charge multidisciplinaire assurée par les endocrinologues/diabétologues pédiatres, infirmier(e)s référent(e)s, diététiciennes, psychologue.
Pathologies concernées
- Diabète néonatal (prévalence 1/150 000) ;
- Maturity-onset-diabetes of the Young (MODY) ;
- Hyperinsulinisme congénital (prévalence 1 pour 50 000).
Médecins impliqués
Pédiatrie (diabétologues pédiatres) : Pr Marie-Christine Lebrethon, Pr Anne-Simone Parent, Dr Julie Fudvoye
Personnel paramédical impliqué
Infirmier(e)s : Stéphanie Buzzetti, Mélissa Vicari Vento, Pierre Bonaventure
Logistique hôtelière : Céline Lagasse et Johanne Dessy (diététiciennes)
Psychologie clinique et Action sociale : Sophie Degrange (psychologue), assistants sociaux
