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Syndrome hémolytique atypique ou SHUa :

Prévalence : 1-9 / 1 000 000 ;

Etiologies : facteur de prédisposition génétique (C3, FH, FI, MCP, CFRH1-3-5, DGKE,…) ou acquis (anticorps anti-FH,…) ;

Traitement : plasmathérapie ou Eculizumab.

Néphropathie à C3 ou C3GN :

Prévalence 1-5 / 10 000 ;

Etiologies : facteur de prédisposition génétique (C3, FH, FI, MCP, CFRH1-3-5) ou acquis (C3Nef, anticorps anti-FH,…).

Description de la consultation

Prise en charge multi-disciplinaire des maladies rénales d’origine génétique lors d’une consultation commune où sont présents : un généticien, un néphrologue et une psychologue.

Lors d’une première consultation une explication des principes de la transmission des maladies héréditaires sont exposés au patient. Une histoire familiale complète est établie. Les tests de confirmation sont prescrits et expliqués au patient et à sa famille.

Une seconde consultation est systématiquement organisée pour communiquer les résultats des tests génétiques et proposer un conseil génétique familial si nécessaire.

Dans les cas des maladies sus-mentionnées, puisqu’il existe un traitement, une prise en charge thérapeutique est discutée (bien que dans le cas du SHUa, le traitement est généralement réalisé avant les résultats des tests génétiques puisqu’il s’agit d’une maladie à caractère aigü).

Médecins impliqués

Néphrologie (adultes) : Dr Laurent Weekers, Prof François Jouret

Pédiatrie (néphrologie pédiatrique) : Dr Laure Collard, Dr Angélique Dachy

Génétique : Prof François-Guillaume Debray, Dr Adeline Jacquinet

CONTACT

Coordinateur : Dr Laurent Weekers

Secrétariat : Mme Anne-Marie Schombrodt, Mme Aurélie Micciche, Mme Josette Dislaire

Prise de RDV : +32 (0)4 242 52 52, +32 (0)4 270 31 70 (consultation pédiatrique), +32 (0)4 366 71 24 (consultation adulte)

Renseignements sur la pathologie :

Tel : +32 (0)4 270 31 43, +32 (0) 284 45 20 (Dr L Weekers), +32 (0)4 366 85 34, +32 (0)4 284  43 23 (Dr Laure Collard)

Emails : Cliquez ici pour afficher l'email, Cliquez ici pour afficher l'email

Renseignements sur la consultation :

Tel : +32 (0)4 366 71 24, +32 (0)4 270 31 43

Email : Cliquez ici pour afficher l'email

Association de patients

AIRG Belgium