Syndrome hémolytique atypique ou SHUa :

Prévalence : 1-9 / 1 000 000 ;

Etiologies : facteur de prédisposition génétique (C3, FH, FI, MCP, CFRH1-3-5, DGKE,…) ou acquis (anticorps anti-FH,…) ;

Traitement : plasmathérapie ou Eculizumab.

Néphropathie à C3 ou C3GN :

Prévalence 1-5 / 10 000 ;

Etiologies : facteur de prédisposition génétique (C3, FH, FI, MCP, CFRH1-3-5) ou acquis (C3Nef, anticorps anti-FH,…).

Description de la consultation

Prise en charge multi-disciplinaire des maladies rénales d’origine génétique lors d’une consultation commune où sont présents : un généticien, un néphrologue et une psychologue.

Lors d’une première consultation une explication des principes de la transmission des maladies héréditaires sont exposés au patient. Une histoire familiale complète est établie. Les tests de confirmation sont prescrits et expliqués au patient et à sa famille.

Une seconde consultation est systématiquement organisée pour communiquer les résultats des tests génétiques et proposer un conseil génétique familial si nécessaire.

Dans les cas des maladies sus-mentionnées, puisqu’il existe un traitement, une prise en charge thérapeutique est discutée (bien que dans le cas du SHUa, le traitement est généralement réalisé avant les résultats des tests génétiques puisqu’il s’agit d’une maladie à caractère aigü).

Médecins impliqués

Néphrologie (adultes) : Dr Laurent Weekers, Pr François Jouret

Pédiatrie (néphrologie pédiatrique) : Dr Laure Collard, Dr Angélique Dachy

Génétique : Pr François-Guillaume Debray, Dr Adeline Jacquinet

CONTACT

Coordinateur : Dr Laurent Weekers

Secrétariat : Mme Anne-Marie Schombrodt, Mme Aurélie Micciche, Mme Josette Dislaire

Prise de RDV : +32 04/323.23.23, +32 (0)4 323 31 70 (consultation pédiatrique), +32 (0)4 323 71 24 (consultation adulte)

Renseignements sur la pathologie :

Tel : +32 (0)4 323 31 43, +32 (0) 284 45 20 (Dr L Weekers), +32 (0)4 323 85 34, +32 (0)4 284  43 23 (Dr Laure Collard)

Emails : l.weekers@chuliege.be, laure.collard@chuliege.be

Renseignements sur la consultation :

Tel : +32 (0)4 323 71 24, +32 (0)4 323 31 43

Email : rein@chuliege.be

Association de patients

AIRG Belgium