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La polykystose hépato-rénale autosomique dominante (PRAD ; 1/1 000-1/4 000 naissances) est une maladie causée par les mutations des gènes PKD1 dans 85% des cas et PKD2 dans 15% des cas. Elle est caractérisée par l’apparition de kystes rénaux avec accroissement de la taille des reins bilatéralement et évolution vers une insuffisance rénale terminale entre 50 et 70 ans. Elle est la première cause génétique d’insuffisance rénale terminale dans le monde (6-8% des cas incidents d’IRT dans les pays développés). Un traitement spécifique (par Tolvaptan) est disponible en Belgique depuis septembre 2016.

Description de la consultation

Convention multidisciplinaire du service de Génétique , en collaboration avec le service de Néphrologie : médecins, infirmières, diététiciennes, psychologues, assistantes sociales, kinésithérapeutes, etc…

Médecins impliqués

Néphrologie : Prof Jean-Marie Krzesinski, Prof François Jouret, Dr Laurent Weekers, Dr Angélique Dachy

Génétique : Prof François-Guillaume Debray, Dr Adeline Jacquinet

CONTACT

Coordinateur : Prof François Jouret

Email : Cliquez ici pour afficher l'email

renseignements : +32 (0)4 366 25 40; +32 (0)4 284 43 11

Secrétariat de Néphrologie : Mme Anne-Marie Schombrodt

Prise de RDV : +32 (0)4 242 52 52, +32 (0)4 270 31 43

Associations de patients

AIRG

EAF