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La lithiase urinaire est une maladie fréquente, qui affecte 10 à 12% des hommes et 6 à 8% des femmes. Une susceptibilité génétique est retrouvée chez 50% des patients. Plus spécifiquement, de multiples tubulopathies rares peuvent causer la formation de cristaux et de pierres urinaires.

Pathologies concernées

  • Maladie de Dent (Dent's disease) ;
  • Maladie de Lowe (Lowe's syndrome) ;
  • Hypocalcémie autosomique dominante (Autosomal dominant hypocalcemia) ;
  • Acidose tubulaire rénale distale (Distal renal tubular acidosis) ;
  • Syndrome de Bartter anténatal type I (Antenatal Bartter's syndrome type I) ;
  • Syndrome de Bartter anténatal type II (Antenatal Bartter's syndrome type II) ;
  • Syndrome de Bartter anténatal type III (Antenatal Bartter's syndrome type III) ;
  • Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose (Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis) ;
  • Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité (Distal renal tubular acidosis (dRTA with progressive nerve deafness)) ;
  • Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité (Distal renal tubular acidosis (dRTA with preserved hearing or late onset hearing loss)) ;
  • Cystinurie (Cystinuria) ;
  • Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose (Dominant Hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis) ;
  • (Syndrome de Gitelman - Gitelman disease).

Médecins impliqués

Néphrologie (adultes) : Prof François Jouret, Dr Bernard Dubois, Dr Vlad Andrei Nechifor

Pédiatrie (néphrologie pédiatrique) : Dr Laure Collard, Dr Marie-Sophie Ghuysen, Dr Jacques Lombet, Dr Angélique Dachy

Urologie : Prof David Waltregny

Chirurgie Abdominale, des Glandes Endocrines et Transplantation : Prof Etienne Hamoir