La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie systémique et hétérogène touchant 1/6 000 personnes.

La STB est provoquée par mutations inhibitrices des gènes suppresseurs de tumeur TSC1 et TSC2, ce qui engendre l’activation continue de la voie mTOR et, donc, une prolifération cellulaire anarchique. Elle est caractérisée par des hamartomes multisystémiques affectant la peau, le cerveau, les reins, les poumons et le cœur, apparaissant et évoluant à différents âges. Des manifestations neuropsychiatriques sont souvent associées.

Un traitement spécifique (par Everolimus) est disponible en Belgique depuis septembre 2012.