La polykystose rénale récessive est une maladie héréditaire liée au développement de kystes aux dépens des tubes collecteurs dans les reins associés à une atteinte hépatique. Elle se manifeste habituellement dès le début de la vie, par opposition à la polykystose dominante qui s’observe principalement chez l’adulte.
La forme néonatale est souvent très sévère avec une mortalité périnatale élevée en raison de l’hypoplasie pulmonaire, conséquence du volume très important des reins. Dans environ un tiers des cas, les enfants naissent avec de gros reins palpables, développent une hypertension artérielle et progressent plus lentement vers l’insuffisance rénale. L’atteinte hépatique se manifeste le plus souvent à l’âge adulte.
La maladie touche environ un enfant sur 20 000.
Le traitement est purement symptomatique ; il n’y a pas encore de possibilité d’empêcher le développement des kystes. La prise en charge consiste à contrôler l’hypertension artérielle et gérer l’insuffisance rénale chronique.
Un suivi en gastro-entérologie/hépatologie est nécessaire chez l’enfant, en raison des troubles alimentaires fréquents, et ensuite pour prévenir et traiter l’hypertension portale.
Description de la consultation
Consultation combinée d’un néphrologue pédiatre ou adulte, d’un diététicien spécialisé, d’une infirmière d’éducation thérapeutique, d’une psychologue, d’une assistante sociale et d’un urologue spécialisé. L’équipe paramédicale se charge de l’évaluation des besoins et des acquis du patient (et de sa famille s’il s’agit d’un enfant) concernant la maladie, de l’établissement d’un programme de rééducation fonctionnelle visant l’acquisition des connaissances utiles concernant la maladie et ses conséquences (traitement, mesures diététiques), de l’instauration et de la supervision du régime diététique adapté, de la stimulation et du suivi de l’adhésion au traitement et au régime, de l’instauration d’une thérapie psychologique cognitivo-comportementale, pour apprendre à contrôler le stress, l’anxiété, la dépression, la douleur qui résultent de la maladie, prévenir et compenser les conséquences de la maladie sur la fonction cognitive. L’assistante sociale accompagne le patient dans ses démarches afin de favoriser son insertion sociale/scolaire de l’enfant.
Le néphrologue pédiatre/adulte gère le traitement conservateur, le suivi de la fonction rénale et le cas échéant, la préparation à la greffe.
Un suivi annuel minimum chez le gastroentérologue pédiatrique/adulte est organisé.
Médecins impliqués
Pédiatrie (néphrologie pédiatrique) : Dr Laure Collard, Dr Angélique Dachy
Néphrologie (adultes) : Dr Bernard Dubois
Gastroentérologie pédiatrique
Personnel paramédical impliqué
Psychologie clinique et action sociale : Stéphanie Leroi (psychologue), Nathalie Joskin (assistante sociale)
Infirmière d'éducation thérapeutique : Elvire Duchesne
Logistique hôtelière : Mélanie Somja (diététicienne)
