Hyperoxalurie primitive, oxalose

L'hyperoxalurie primitive (HP) est liée à une anomalie du métabolisme hépatique conduisant à excès d'oxalate. Celui-ci est principalement éliminé par le rein sous forme d’oxalate de calcium, hautement insoluble. La maladie se manifeste à un âge variable par des calculs rénaux et/ou une néphrocalcinose et une insuffisance rénale.

Il existe trois types d'hyperoxalurie primitive génétiquement identifiés (type 1, 2 et 3). La forme la plus sévère est l’HP de type 1 où l’accumulation d’oxalate se produit également dans les autres organes (oxalose) au fur et à mesure que la fonction rénale décline.

La prévalence de l’HP1 est d’environ 2-3/million d’habitants en Europe. Elle est plus élevée dans les pays à forte consanguinité. Les types 2 (HP2) et 3 (HP3) sont beaucoup plus rares.

Le traitement conservateur (hyperhydratation, inhibiteurs de la cristallisation, pyridoxine) est variablement efficace. La dialyse ne peut pas compenser la surproduction d’oxalate, qui ne peut être arrêtée que par la greffe de foie. De nouveaux traitements prometteurs sont à l’étude.

Description de la consultation

Consultation combinée d’un néphrologue pédiatre ou adulte, d’un diététicien spécialisé, d’une infirmière d’éducation thérapeutique, d’une psychologue, d’une assistante sociale et d’un urologue spécialisé. L’équipe paramédicale se charge de l’évaluation des besoins et des acquis du patient (et de sa famille s’il s’agit d’un enfant) concernant la maladie, de l’établissement d’un programme de rééducation fonctionnelle visant l’acquisition des connaissances utiles concernant la maladie et ses conséquences (traitement, mesures diététiques), de l’instauration et de la supervision du régime diététique adapté, de la stimulation et du suivi de l’adhésion au traitement et au régime, de l’instauration d’une thérapie psychologique cognitivo-comportementale, pour apprendre à contrôler le stress, l’anxiété, la dépression, la douleur qui résultent de la maladie, prévenir et compenser les conséquences de la maladie sur la fonction cognitive. L’assistante sociale accompagne le patient dans ses démarches afin de favoriser son insertion sociale/scolaire.

L’urologue prend en charge les lithiases rénales nécessitant un traitement chirurgical, privilégiant les traitements endoscopiques.

Le néphrologue pédiatre/adulte gère le traitement conservateur, le suivi de la fonction rénale et le cas échéant, la préparation à la greffe.

Des urines de 24h sont régulièrement contrôlées ainsi que la cristallurie.