La cystinurie est une anomalie du transport des acides aminés dans le tubule rénal caractérisée par la formation récurrente de calculs rénaux de cystine. La maladie se manifeste à un âge variable, en moyenne vers 15 ans, par des coliques néphrétiques. Une altération de la fonction rénale est fréquente à l’âge adulte en cas de suivi non optimal, mais l’insuffisance rénale terminale est exceptionnelle.
La prévalence de la cystinurie varie beaucoup, selon les ethnies et la géographie, et est en moyenne de 1/7 000. Bien qu’elle ne représente que 1 à 2% des lithiases de l’adulte, elle est la plus fréquente des lithiases génétiques, et elle est responsable d’environ 10% des lithiases de l’enfant.
Une adhérence au traitement conservateur (hyperhydratation, citrate de potassium, éventuellement chélateur de la cystine (alphamercatopropionylglycine ou tiopronine et D-pénicillamine)) permet le plus souvent de bien contrôler la maladie.
Les calculs sont souvent difficiles à traiter.
Description de la consultation
Consultation combinée d’un néphrologue pédiatre ou adulte, d’un diététicien spécialisé, d’une infirmière d’éducation thérapeutique, d’une psychologue, d’une assistante sociale et d’un urologue spécialisé. L’équipe paramédicale se charge de l’évaluation des besoins et des acquis du patient (et de sa famille s’il s’agit d’un enfant) concernant la maladie, de l’établissement d’un programme de rééducation fonctionnelle visant l’acquisition des connaissances utiles concernant la maladie et ses conséquences (traitement, mesures diététiques), de l’instauration et de la supervision du régime diététique adapté, de la stimulation et du suivi de l’adhésion au traitement et au régime, de l’instauration d’une thérapie psychologique cognitivo-comportementale, pour apprendre à contrôler le stress, l’anxiété, la dépression, la douleur qui résultent de la maladie, prévenir et compenser les conséquences de la maladie sur la fonction cognitive. L’assistante sociale accompagne le patient dans ses démarches afin de favoriser son insertion sociale/scolaire.
L’urologue prend en charge les lithiases rénales nécessitant un traitement chirurgical.
Le néphrologue pédiatre/adulte gère le traitement conservateur, le suivi de la fonction rénale et le cas échéant, la préparation à la greffe.
Des urines de 24h sont régulièrement contrôlées ainsi que la cristallurie.
Médecins impliqués
Pédiatrie (néphrologie pédiatrique) : Dr Laure Collard, Dr Angélique Dachy
Néphrologie (adultes) : Dr Bernard Dubois
Personnel paramédical impliqué
Psychologie clinique et Action sociale : Stéphanie Leroi (psychologue), Nathalie Joskin (assistante sociale)
Infirmière d'éducation thérapeutique : Elvire Duchesne
Logistique hôtelière : Mélanie Somja (dietéticienne)
