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La cystinose est une maladie génétique caractérisée par l’accumulation de cystine dans les lysosomes, endommageant plusieurs organes et tissus, principalement les yeux et les reins.

La prévalence de la cystinose est d’environ 1-2/million d’habitants en Europe.

Trois formes cliniques ont été décrites : infantile et juvénile avec néphropathie et une forme oculaire isolée.

Description de le consultation

Consultation combinée d’un néphrologue pédiatre ou adulte, d’un diététicien spécialisé, d’une infirmière d’éducation thérapeutique, d’une psychologue et d’une assistante sociale. L’équipe paramédicale se charge de l’évaluation des besoins et des acquis du patient (et de sa famille s’il s’agit d’un enfant) concernant la maladie, de l’établissement d’un programme de rééducation fonctionnelle visant l’acquisition des connaissances utiles concernant la maladie et ses conséquences (traitement, mesures diététiques), de l’instauration et de la supervision du régime diététique adapté, de la stimulation et du suivi de l’adhésion au traitement et au régime, de l’instauration d’une thérapie psychologique cognitivo-comportementale, pour apprendre à contrôler le stress, l’anxiété, la dépression, la douleur qui résultent de la maladie, prévenir et compenser les conséquences de la maladie sur la fonction cognitive.  L’assistante sociale accompagne le patient dans ses démarches afin de favoriser son insertion sociale/scolaire.

Le néphrologue pédiatre/adulte gère le traitement conservateur, le suivi de la fonction rénale et le cas échéant, la préparation à la greffe.

La prise en charge multidisciplinaire comporte également un suivi ophtalmologique, endocrinologique, gastro-entérologique et neurologique.

Pathologies concernées

Cystinose néphropathique infantile

La forme infantile est la plus fréquente et se manifeste vers 3 à 6 mois par un syndrome polyuro-polydipsique et un retard de croissance secondaire à une tubulopathie de Fanconi. Un rachitisme hypophosphatémique peut causer des déformations osseuses. L'atteinte oculaire est responsable d'une photophobie apparaissant habituellement après l'âge de 3 ans. En l’absence de traitement spécifique, des dépôts de cystine surviennent dans plusieurs organes (thyroïde, pancréas, foie, cerveau, muscles) et la maladie progresse vers l’insuffisance rénale terminale avant l'âge de 10 ans.

Cystinose néphropathique juvénile

La cystinose juvénile se manifeste généralement vers 7 ans par une tubulopathie proximale plus légère et/ou protéinurie avec syndrome néphrotique.

Cystinose oculaire

La forme oculaire isolée s'observe chez des adultes. Le traitement par cystéamine permet de retarder fortement l’évolution de la maladie. Il est contraignant (une prise toutes les 6 heures) et occasionne des effets indésirables gênant souvent l’observance. La tubulopathie nécessite des suppléments électrolytiques et vitaminiques. La cystinose oculaire ne nécessite qu'un collyre à la cystéamine.

Médecins impliqués

Pédiatrie (néphrologie pédiatrique) : Dr Laure Collard, Dr Marie-Sophie Ghuysen, Dr Angélique Dachy

Néphrologie (néphrologie adulte) : Dr Bernard Dubois

Diabétologie, nutrition, maladies métaboliques : Prof Nicolas Paquot

Ophtalmologie : Dr Bernard Duchesne

Gastro-entérologie, hépatologie et oncologie digestive 

Neurologie 

Personnel paramédical impliqué

Psychologie clinique et action sociale : Stéphanie Leroi (psychologue), Nathalie Joskin (assistante sociale)

Infirmière d'éducation thérapeutique : Elvire Duchesne

Logistique hôtelière : Mélanie Somja (diététicienne)

CONTACT

Coordinatrices : Dr Laure Collard et Dr Marie-Sophie Ghuysen

Email : Cliquez ici pour afficher l'email

Secrétariat : Mme Anne-Marie Schombrodt

Renseignements : +32 (0)4 366 85 34, +32 (0) 284 38 98

Prise de RDV : +32 (0)4 242 52 52, +32 (0)4 270 31 70, +32 (0)4 270 34 13

Association de patients

AIRG Belgique