Un syndrome néphrotique congénital est un syndrome néphrotique (hypoalbuminémie par perte de protéines dans les urines) survenant durant les 3 premiers mois de la vie. La cause est généralement génétique, parfois infectieuse ou allo-immune. Les formes génétiques sont des maladies sévères, responsables d’œdèmes majeurs nécessitant des perfusions d’albumine quotidiennes initialement, et l'évolution se fait vers l'insuffisance rénale. Les complications infectieuses et nutritionnelles sont fréquentes en raison de l'importance de la fuite protidique. La mortalité infantile reste élevée.
La forme la plus connue est le syndrome néphrotique finlandais, lié à une double mutation de la néphrine, qui touche 1/8 000 en Finlande contre 1/100 000 enfants dans le reste de l’Europe.
Le traitement est conservateur (albumine, inhibiteurs de l’enzyme de conversion, anticoagulation, supplémentation en hormones thyroïdiennes et en vitamines, régime enrichi en protéines et calories). Une uni- voire bi-néphrectomie peut s’avérer nécessaire pour arrêter la fuite protéique.
La maladie peut récidiver après greffe rénale en cas de syndrome néphrotique finlandais (mutation homozygote Fin major), beaucoup plus rarement dans les autres formes.
Description de la consultation
Consultation combinée d’un néphrologue pédiatre ou adulte, d’un diététicien spécialisé, d’une infirmière d’éducation thérapeutique, d’une psychologue et d’une assistante sociale. L’équipe paramédicale se charge de l’évaluation des besoins et des acquis du patient (et de sa famille s’il s’agit d’un enfant) concernant la maladie, de l’établissement d’un programme de rééducation fonctionnelle visant l’acquisition des connaissances utiles concernant la maladie et ses conséquences (traitement, mesures diététiques), de l’instauration et de la supervision du régime diététique adapté, de la stimulation et du suivi de l’adhésion au traitement et au régime, de l’instauration d’une thérapie psychologique cognitivo-comportementale, pour apprendre à contrôler le stress, l’anxiété, la dépression, la douleur qui résultent de la maladie, prévenir et compenser les conséquences de la maladie sur la fonction cognitive. L’assistante sociale accompagne le patient dans ses démarches afin de favoriser son insertion sociale/scolaire.
Le néphrologue pédiatre/adulte gère le traitement conservateur, le suivi de la fonction rénale et le cas échéant, la préparation à la greffe.
Médecins impliqués
Pédiatrie (néphrologie pédiatrique) : Dr Laure Collard, Dr Marie-Sophie Ghuysen, Dr Jacques Lombet, Dr Angélique Dachy
Néphrologie (adultes) : Dr Bernard Dubois
Personnel paramédical impliqué
Psychologie clinique et Action sociale : Stéphanie Leroi (psychologue), Nathalie Joskin (assistante sociale)
Infirmière d'éducation thérapeutique : Elvire Duchesne
Logistique hôtelière : Mélanie Somja (diététicienne)
