La néphronophtise est une néphropathie tubulo-interstitielle chronique, parfois associée à des signes extra-rénaux, qui fait partie d’un groupe de maladies appelées ciliopathies.
La présentation clinique est très variable. Les symptômes apparaissent souvent dans l’enfance, mais il existe des formes tardives. Un syndrome polyuro-polydypsique est fréquent, avec énurésie nocturne persistante ou secondaire. L’âge de l’insuffisance rénale terminale est variable, en moyenne vers l’âge de 13 ans.
La transmission de ces pathologies est autosomique récessive, c’est-à-dire que l’enfant doit avoir reçu 2 copies du gène muté, une de chacun des deux parents, pour que la maladie se développe. Plus de 25 gènes sont impliqués. La néphronophtise juvénile, la forme la plus fréquente, est liée à des mutations du gène NPHP1.
La prévalence de la maladie est estimée à 1/100 000 naissances. Elle représente la cause génétique la plus fréquente des insuffisances rénales terminales de l’enfant et du jeune adulte (5 à 10%).
Le traitement est conservateur, il n’y a pas de traitement spécifique à ce jour.
Description de la consultation
Consultation combinée d’un néphrologue pédiatre ou adulte, d’un diététicien spécialisé, d’une infirmière d’éducation thérapeutique, d’une psychologue, d’une assistante sociale et d’un urologue spécialisé. L’équipe paramédicale se charge de l’évaluation des besoins et des acquis du patient (et de sa famille s’il s’agit d’un enfant) concernant la maladie, de l’établissement d’un programme de rééducation fonctionnelle visant l’acquisition des connaissances utiles concernant la maladie et ses conséquences (traitement, mesures diététiques), de l’instauration et de la supervision du régime diététique adapté, de la stimulation et du suivi de l’adhésion au traitement et au régime, de l’instauration d’une thérapie psychologique cognitivo-comportementale, pour apprendre à contrôler le stress, l’anxiété, la dépression, la douleur qui résultent de la maladie, prévenir et compenser les conséquences de la maladie sur la fonction cognitive. L’assistante sociale accompagne le patient dans ses démarches afin de favoriser son insertion sociale/scolaire.
Un bilan ophtalmologique, neurologique, hépatique et ORL de départ est nécessaire puis un suivi en fonction des anomalies associées est mis en place.
Le néphrologue pédiatre/adulte gère le traitement conservateur, le suivi de la fonction rénale et le cas échéant, la préparation à la greffe.
Médecins impliqués
Pédiatrie (néphrologie pédiatrique) : Dr Laure Collard, Dr Marie-Sophie Ghuysen, Dr Jacques Lombet, Dr Angélique Dachy
Néphrologie (adultes) : Dr Bernard Dubois
Ophtalmologie : Dr Cécile Andris
ORL, d'audiophonologie et de chirurgie cervico-faciale
Gastro-entérologie, hépatologie et oncologie digestive
Personnel paramédical impliqué
Psychologie clinique et action sociale : Stéphanie Leroi (psychologue), Nathalie Joskin (assistante sociale)
Infirmière d'éducation thérapeutique : Elvire Duchesne
Logistique hôtelière : Mélanie Somja (diététicienne)
