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Le diabète insipide néphrogénique congénital est une incapacité des reins à concentrer les urines, ce qui se traduit par une polyurie et une polydypsie. Cette maladie est liée à une résistance du rein à l’action de l’hormone antidiurétique (vasopressine) sécrétée par la posthypophyse. Dans 90% des cas, la cause est une mutation du gène du récepteur de type 2 de la vasopressine situé au niveau de cellules du tube collecteur du rein. Cette forme est transmise par le chromosome X et s’exprime donc sévèrement chez les garçons mais peut toucher les filles de manière variable. L’autre forme est liée à une anomalie du gène de l’aquaporine 2, canal qui permet la réabsorption d’eau au niveau du tube collecteur du rein, sous la dépendante de la vasopressine. Cette forme touche pareillement les deux sexes et peut être de transmission autosomique récessive ou dominante.

Le diagnostic est généralement fait dans les premiers mois de vie devant une déshydratation chez un nourrisson avide d’eau.

La prévalence est estimée à 1 à 2/1 000 000.

La prise en charge par un diététicien spécialisé est essentielle (régime pauvre en résidus osmotiques). Le traitement médical vise à réduire la polyurie. L’alimentation du nourrisson peut être compromise par son avidité pour l’eau. Avec l’âge, le patient apprend à gérer son régime et ses apports hydriques. Des précautions sont à prendre en cas de jeûne pour éviter une déshydratation et/ou une hypernatrémie.

 

Description de la consultation

Consultation combinée d’un néphrologue pédiatre ou adulte, d’une diététicienne spécialisée, d’une infirmière d’éducation thérapeutique, d’une psychologue, d’une assistante sociale et d’un urologue spécialisé. L’équipe paramédicale se charge de l’évaluation des besoins et des acquis du patient (et de sa famille s’il s’agit d’un enfant) concernant la maladie, de l’établissement d’un programme de rééducation fonctionnelle visant l’acquisition des connaissances utiles concernant la maladie et ses conséquences (traitement, mesures diététiques), de l’instauration et de la supervision du régime diététique adapté, de la stimulation et du suivi de l’adhésion au traitement et au régime, de l’instauration d’une thérapie psychologique cognitivo-comportementale, pour apprendre à contrôler le stress, l’anxiété, la dépression, la douleur qui résultent de la maladie, prévenir et compenser les conséquences de la maladie sur la fonction cognitive. L’assistante sociale accompagne le patient dans ses démarches afin de favoriser l'insertion sociale/scolaire de l’enfant.

Le diététicien spécialisé a un rôle primordial dans cette pathologie.

Le néphrologue pédiatre/adulte gère le traitement conservateur.

Médecins impliqués

Pédiatrie (néphrologie pédiatrique) : Dr Laure Collard, Dr Marie-Sophie Ghuysen, Dr Jacques Lombet, Dr Angélique Dachy

Néphrologie (adultes) : Dr Bernard Dubois


Personnel paramédical impliqué

Psychologie clinique et action sociale : Stéphanie Leroi (psychologue), Nathalie Joskin (assistante sociale)

Infirmière d'éducation thérapeutique : Elvire Duchesne

Logistique hôtelière : Mélanie Somja (diététicienne)

CONTACT

Coordinatrice : Dr Laure Collard

Email : Cliquez ici pour afficher l'email

Secrétariat de Néphrologie : Mme Anne-Marie Schombrodt

Renseignements : +32 (0)4 366 85 34, +32 (0) 284 38 98

Prise de RDV : +32 (0)4 242 52 52, +32 (0)4 270 31 70, +32 (0)4 270 34 13

Association de patients

AIRG Belgique