Syndrome hémolytique urémique atypique par mutation du gène DGKE

Le syndrome hémolytique et urémique (SHU) correspond à l’association d’une anémie hémolytique, d’une thrombopénie et d’une insuffisance rénale.

Environ 10% des SHU de l’enfant sont atypiques. Parmi ceux-ci, les SHU atypiques par mutation du gène DGKE (diacyl glycerol Kinase epsilon) présentent la particularité de ne pas être liés au complément. Ils ne répondent donc pas au traitement par eculizumab. Les premières poussées surviennent avant l’âge de 1 an, souvent déclenchées par une infection virale. Une protéinurie importante est caractéristique. La plupart des patients développent une néphropathie lentement progressive. La physiopathologie reste mal comprise à l’heure actuelle.

Il s’agit d’une nouvelle maladie, décrite depuis 2013, avec 44 patients décrits dans la littérature en 2017. Nous suivons 2 cas.

Description de la consultation

Consultation combinée d’un néphrologue pédiatre ou adulte, d’un diététicien spécialisé, d’une infirmière d’éducation thérapeutique, d’une psychologue, d’une assistante sociale et d’un urologue spécialisé. L’équipe paramédicale se charge de l’évaluation des besoins et des acquis du patient (et de sa famille s’il s’agit d’un enfant) concernant la maladie, de l’établissement d’un programme de rééducation fonctionnelle visant l’acquisition des connaissances utiles concernant la maladie et ses conséquences (traitement, mesures diététiques), de l’instauration et de la supervision du régime diététique adapté, de la stimulation et du suivi de l’adhésion au traitement et au régime, de l’instauration d’une thérapie psychologique cognitivo-comportementale, pour apprendre à contrôler le stress, l’anxiété, la dépression, la douleur qui résultent de la maladie, prévenir et compenser les conséquences de la maladie sur la fonction cognitive. L’assistante sociale accompagne le patient dans ses démarches afin de favoriser son insertion sociale/scolaire.

Le néphrologue pédiatre/adulte gère le traitement antihypertenseur, anti-protéinurique et conservateur en cas d’insuffisance rénale chronique.