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Le syndrome des kystes rénaux-diabète est une forme rare du syndrome de MODY (Maturity Onset Diabetes of the Youth) caractérisée, sur le plan clinique, par une maladie rénale hétérogène (kystes rénaux, dysplasie rénale, rein unique, malformation urologiques, forme hypoplasique de la maladie glomérulokystique rénale) et un diabète précoce. Une atrophie pancréatique, une dysfonction hépatique, des anomalies du tractus génital chez les femmes ou une infertilité chez les hommes peuvent aussi être observées, ainsi qu’un retard psychomoteur, rarement de l’épilepsie ou des affections psychiatriques.

Le diagnostic est le plus souvent fait lors des échographies pendant la grossesse.

L’expression de la maladie est extrêmement variable, y compris au sein d’une même famille. La transmission est autosomique dominante.

Le traitement est celui de l’insuffisance rénale chronique et des anomalies éventuelles associées (diabète, insuffisance pancréatique exocrine). L’insuffisance rénale terminale peut survenir à un âge très variable, de la naissance à la 5ème décennie.

Il existe un risque accru de carcinome à cellules rénales chromophobes.

Description de la consultation

Consultation combinée d’un néphrologue pédiatre ou adulte, d’un diététicien spécialisé, d’une infirmière d’éducation thérapeutique, d’une psychologue, d’une assistante sociale et d’un urologue spécialisé. L’équipe paramédicale se charge de l’évaluation des besoins et des acquis du patient (et de sa famille s’il s’agit d’un enfant) concernant la maladie, de l’établissement d’un programme de rééducation fonctionnelle visant l’acquisition des connaissances utiles concernant la maladie et ses conséquences (traitement, mesures diététiques), de l’instauration et de la supervision du régime diététique adapté, de la stimulation et du suivi de l’adhésion au traitement et au régime, de l’instauration d’une thérapie psychologique cognitivo-comportementale, pour apprendre à contrôler le stress, l’anxiété, la dépression, la douleur qui résultent de la maladie, prévenir et compenser les conséquences de la maladie sur la fonction cognitive. L’assistante sociale accompagne le patient dans ses démarches afin de favoriser son insertion sociale/scolaire.

Un bilan morphologique complet de départ est nécessaire, puis un suivi en fonction des anomalies éventuelles associées est mis en place. Un diabète doit être systématiquement recherché par épreuve d’hyperglycémie orale provoquée (HGPO) à 18 ans. Une mise au point gynécologique est réalisée au plus tard à la puberté. Un suivi échographique annuel est requis vu le risque de développement d’un cancer rénal.

Le néphrologue pédiatre/adulte gère le traitement conservateur, le suivi de la fonction rénale et le cas échéant, la préparation à la greffe.

Médecins impliqués

Pédiatrie (néphrologie pédiatrique) : Dr Laure Collard, Dr Marie-Sophie Ghuysen, Dr Jacques Lombet, Dr Angélique Dachy

Pédiatrie (endocrinologie pédiatrique) : Dr Anne-Simone Parent

Néphrologie (adultes) : Prof François Jouret, Dr Bernard Dubois


Personnel paramédical impliqué

Psychologie clinique et action sociale : Stéphanie Leroi (psychologue), Nathalie Joskin (assistante sociale)

Infirmière d'éducation thérapeutique : Elvire Duchesne

Logistique hôtelière : Mélanie Somja (diététicienne)

CONTACT

Coordinatrice : Dr Laure Collard

Email : Cliquez ici pour afficher l'email

Secrétariat de Néphrologie : Mme Anne-Marie Schombrodt

Renseignements : +32 (0)4 366 85 34 / +32 (0)4 284 38 98

Prise de RDV : +32 (0)4 242 52 52, +32 (0)4 270 31 70, +32 (0)4 270 34 13

Association de patients

AIRG Belgique