Rachitisme hypophosphatémique

Le rachitisme est une pathologie du squelette de l’enfant en croissance, marquée par un défaut de minéralisation du tissu osseux. Le rachitisme hypophosphatémique (RH) fait partie de la famille des rachitismes vitamino-résistants et est secondaire à une perte rénale de phosphore. Il se manifeste par un retard de croissance, des déformations squelettiques et des douleurs osseuses.

L’incidence est de 1 enfant sur environ 20 000.

Dans la majorité des cas, les rachitismes hypophosphatémiques sont d’origine génétique, avec plusieurs gènes impliqués (PHEX, DMP1, FGF23, Klotho,ENPP1, Npt2, etc). Globalement, à l’exception des mutations de Npt2, les RH sont liés à une sur-expression FGF23 qui augmente l’élimination urinaire du phosphore.

Le traitement associe un dérivé actif de la vitamine D et une supplémentation phosphatée. Le traitement est poursuivi jusqu’en fin de croissance, puis à l’âge adulte uniquement chez les patients symptomatiques. Les deux complications possibles du traitement sont la néphrocalcinose et l’hyperparathyroïdie. De nouveaux traitements très prometteurs sont à l’étude actuellement.

Description de la consultation

Consultation combinée d’un néphrologue pédiatre ou adulte, d’un diététicien spécialisé, d’une infirmière d’éducation thérapeutique, d’une psychologue, d’une assistante sociale et d’un urologue spécialisé. L’équipe paramédicale se charge de l’évaluation des besoins et des acquis du patient (et de sa famille s’il s’agit d’un enfant) concernant la maladie, de l’établissement d’un programme de rééducation fonctionnelle visant l’acquisition des connaissances utiles concernant la maladie et ses conséquences (traitement, mesures diététiques), de l’instauration et de la supervision du régime diététique adapté, de la stimulation et du suivi de l’adhésion au traitement et au régime, de l’instauration d’une thérapie psychologique cognitivo-comportementale, pour apprendre à contrôler le stress, l’anxiété, la dépression, la douleur qui résultent de la maladie, prévenir et compenser les conséquences de la maladie sur la fonction cognitive. L’assistante sociale accompagne le patient dans ses démarches afin de favoriser son insertion sociale/scolaire.

Le néphrologue pédiatre/adulte gère le traitement conservateur. La surveillance paraclinique (biologie et échographie rénale) doit être régulière, du fait du risque de néphrocalcinose et d’hyperparathyroïdie.

Un suivi régulier en dentisterie et en chirurgie orthopédique est requis.