Le CHU de Liège simplifie ses numéros de téléphone. Nous sommes à votre écoute !

.En savoir plus

×

La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 est un syndrome héréditaire caractérisé par la survenue de cancer médullaire de la thyroïde, de phéochromocytome et d'une hyperparathyroïdie primitive.
Il existe plusieurs variantes de la maladie : NEM2A, NEM2B, carcinome médullaire de la thyroide familial (CMTF).  
La prévalence de l'ensemble des variantes est estimée à environ 1/35 000. Des trois variantes de NEM2, le type 2A représente 70% à 80% des cas, le CMT familial représente 10% à 20% des cas et le type 2B représente 5% des cas.
Ce syndrome est dû à des mutations germinales activatrices du proto-oncogène RET (10q11.21).
Le cancer médullaire de la thyroïde est présent dans toutes les formes de NEM2, il est en général révélateur du syndrome et se développe à partir des lobes latéraux de la thyroïde. Dans la NEM2A, il est associé à un phéochromocytome   dans 50% des cas et à une hyperparathyroïdie dans 20% à 30% des cas. La NEM2B se caractérise, à la différence du type 2A, par la présence du cancer médullaire de la thyroïde avec un phéochromocytome dans 50 % des cas et l'absence d'hyperparathyroïdie, des neuromes de la langue et des lèvres, une ganglioneuromatose du tractus digestif et une morphologie marfanoïde.
En cas de diagnostic, la thyroïde est enlevée à titre préventif.
Le suivi des patients repose sur une anamnèse et sur le dosage plasmatique des catécholamines et métanéphrines, et/ou de leur excrétion urinaire des 24 heures et de la PTH ainsi que sur l'imagerie IRM.
Le traitement consiste en une exérèse chirurgicale des tumeurs.

Pathologies associées

Cancer médullaire de la thyroïde, phéochromocytome, hyperparathyroïdie primitive.

 

Médecins impliqués

Endocrinologie clinique Pr Albert Beckers, Pr Patrick Petrossians

Génétique : Dr Marie Martin

Chirurgie Abdominale, des Glandes Endocrines et Transplantation  : Pr Etienne Hamoir, Dr Alexandre Haumann