La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 est un syndrome héréditaire caractérisé par la présence de tumeurs des glandes parathyroïdes, du pancréas endocrine et de l'anté-hypophyse.
La prévalence est estimée à 1/30 000 personnes.
Ce syndrome est dû à des mutations germinales inactivant le gène suppresseur de tumeurs MEN1 (11q13).
La transmission est autosomique dominante.
Il peut survenir dans ce contexte différentes tumeurs dites endocrines, des parathyroïdes, du pancréas, de l'hypophyse mais également des surrénales, des bronches, du tube gastro-intestinal. On peut également voir des tumeurs du thymus, ainsi que des lipomes, des angiofibromes et des collagénomes.
Les tests ADN permettent d'identifier précocement les mutations chez les porteurs asymptomatiques, pour qui une surveillance médicale de routine (recherche biochimique et/ou radiologique régulière de la présence des tumeurs et lésions associées à la NEM1) est recommandée.
Le traitement consiste en une exérèse chirurgicale et/ou une thérapie médicamenteuse, souvent en association avec une radio- ou chimiothérapie.
Pathologies associées
Adénome de la parathyroïde, tumeur neuroendocrine du pancréas, adénome hypophysaire, tumeur neuroendocrine du tractus digestif, tumeur carcinoïde bronchique, tumeur de la surrénale.
Médecins impliqués
Endocrinologie clinique : Pr Albert Beckers, Dr Laurent Vroonen, Pr Hernan Gonzalo Valdes Socin
Chirurgie abdominale, des Glandes endocrines et Transplantation : Pr Etienne Hamoir, Dr Alexandre Haumann
