Maladie de Von Hippel-Lindau (VHL)

La maladie de Von Hippel-Lindau est un syndrome familial de prédisposition aux cancers, associant des néoplasmes malins ou bénins.
La prévalence est estimée à 1/53 000 personnes.
Cette maladie est due à des mutations germinales du gène suppresseur de tumeur VHL (3p25.3).
La transmission est autosomique dominante.
Les tumeurs rencontrées sont surtout des hémangioblastomes rétiniens, cérébelleux, de la moelle épinière, des carcinomes rénaux à cellules claires (CCR), des phéochromocytomes , des tumeurs neuroendocrinennes du pancréas. Les patients développent également des kystes à différents niveaux : épididyme, pancréas, rein et sac endolymphatique.
Le pronostic dépend de la présence de tumeurs multiples. Les cancers du rein sont la première cause de décès, suivi des hémangioblastomes du système nerveux central.
Un suivi régulier et multidisciplinaire (ophtalmologique, IRM cérébrale, du rachis et de l'abdomen, examens biologiques) est nécessaire car une détection et une prise en charge rapides des tumeurs réduisent la morbidité et la mortalité.
Le traitement repose essentiellement sur la chirurgie.

Pathologies associées

Hémangioblastome de la rétine, hémangioblastome cérébelleux, hémangioblastome de la moelle épinière, carcinome rénal à cellules claires, phéochromocytome, tumeur neuroendocrine du pancréas, hyperparathyroïdie.