Anomalies rares du développement et syndromes malformatifs

Environ 0.7% des enfants naissent avec des malformations multiples et environ 3% des enfants présentent une déficience intellectuelle, dont les causes peuvent être génétiques. Plus de 3 000 syndromes génétiques différents sont décrits à l’heure actuelle et la majorité d’entre eux sont rares ( < 1 personne atteinte sur 2 000). Les connaissances génétiques évoluant, leur nombre et les possibilités d’établir ou de confirmer un diagnostic ne cessent d’augmenter.
Poser un diagnostic précis d’un syndrome génétique permet d’orienter la prise en charge de ces enfants, d’anticiper d’éventuelles complications médicales, de donner des informations sur le pronostic ainsi que sur le risque de transmission et de récurrence pour la personne atteinte, les parents et le reste de la famille.
Au sein de notre centre, nous recevons les ENFANTS, mais également les ADULTES, avec un retard de développement, un déficit intellectuel, des malformations, une anomalie de croissance, pour lesquels une cause génétique a été suggérée ou est déjà confirmée.

Notre activité au sein du centre d’expertise est :

D’établir un diagnostic grâce aux études moléculaires et cytogénétiques disponibles ;
De donner un conseil génétique pour un syndrome génétique connu au patient et/ou à sa famille ;
D’orienter le patient avec un syndrome génétique dans sa prise en charge multidisciplinaire ;
De contribuer à l’organisation d’un diagnostic prénatal ou préimplantatoire et de donner un avis sur des pathologies malformatives fœtales.

Pathologies concernées

Retard de développement psychomoteur et déficiences intellectuelles de causes rares (ex : syndrome X-fragile, syndrome d’Angelman, …) ;
Syndromes génétiques avec anomalie chromosomique (ex : délétion 22q11, syndrome de Turner, syndrome de Smith-Magenis, syndrome de Williams, …) ;
Syndromes génétiques de cause monogénique (ex : syndrome de Noonan, syndrome de Rubinstein-Taybi, syndrome de Kabuki, syndrome de Cornelia de Lange, syndrome CHARGE,…) ;
Anomalies de croissance d’origine génétique (ex : syndrome de Silver Russel, syndrome de Temple, syndrome de Beckwith-Wiedemann, syndrome de Sotos, syndrome de Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de Prader-Willi).